Search Results

Peculiarities of the spectrum of mutations in hereditary tyrosinemia type I in various populations of the Russian Federation

by G. Baydakova V., T. Ivanova A., G. Radzhabova M., D. Saydaeva Kh., L. Dzhudinova L., A. Akhlakova I., A. Gamzatova I., L. Melikyan P., I. Bychkov O., S. Mikhaylova V., E. Zakharova Yu., Г. Байдакова В., Т. Иванова А., Г. Раджабова М., Д. Сайдаева Х., Л. Джудинова Л., А. Ахлакова И., А. Гамзатова И., Л. Меликян П., И. Бычков О., С. Михайлова В., Е. Захарова Ю.
Published 2018

Medical genetic study of the Republic of North Ossetia Alania. II. Nosological spectrum of hereditary pathology in three districts

by Z. Getoeva K., V. Kadyshev V., M. Djadjieva Yu., V. Galkina A., A. Perepelov V., L. Mikhailova K., I. Tebieva S., E. Ginter K., R. Zinchenko A., З. Гетоева К., В. Кадышев В., М. Джаджиева Ю., В. Галкина А., А. Перепелов В., Л. Михайлова К., И. Тебиева С., Е. Гинтер К., Р. Зинченко А.
Published in Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika» (2020)

A novel nonsense variant in the CHD7 gene in a patient with CHARGE syndrome in Yakutia

by L. A. Klarov, V. G. Pshennikova, F. M. Teryutin, N. V. Luginov, P. M. Kotlyarov, N. A. Barashkov, Л. А. Кларов, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. В. Лугинов, П. М. Котляров, Н. А. Барашков
Published in Geosciences (2023)

VARIABILITY OF INTERLEUKIN 4 AND ITS RECEPTOR GENES IN NATIVE POPULATIONS OF SIBERIA

by V. Stepanov A., E. Trifonova A., K. Simonova V., A. Cherednichenko A., В. Степанов А., Е. Трифонова А., К. Симонова В., А. Чередниченко А.
Published 2015

In silico assessment of the possible pathogenetic effect of the missense variant c.441G>A p.(Met147Ile) of the SLC26A4 gene on the function/structure of the pendrin protein using t...

by V. G. Pshennikova, G. P. Romanov, L. A. Klarov, N. A. Barashkov, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Л. А. Кларов, Н. А. Барашков
Published in Human Genetics (2022)

Analysis of associations of the RS1 microsatellite locus of the arginine-vasopressin receptor gene (AVPR1A) with the level of hormones of the anterior lobe of the pituitary gland a...

by S. S. Nakhodkin, N. A. Barashkov, A. V. Kazantseva, V. G. Pshennikova, A. A. Nikanorova, E. K. Khusnutdinova, S. A. Fedorova, С. С. Находкин, Н. А. Барашков, А. В. Казанцева, В. Г. Пшенникова, А. А. Никанорова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова
Published in Geodynamics & Tectonophysics (2022)