| Summary: | Ao se estudar os povos nativos americanos, por analogia, pode - se inferir sobre a trajetória evolutiva do Homo sapiens moderno, que durante boa parte de sua existência como espécie viveu e sobreviveu caçando e coletando. A presente Tese teve então como meta principal estudar a história dos nativos americanos através de marcadores neutros e genes sujeitos a seleção, e assim procurar desvendar aspectos da história evolutiva dessas populações. Mais especificamente, a presente Tese buscou: A) Elucidar os aspecto s das sucessivas expansões dos nativos americanos e o quanto desses eventos se relacionam com características culturais; B) Avaliar a possível correlação entre genética - comportamento - modo de subsistência; C) Verificar a relação entre polimorfismos encontra dos em genes do metabolismo (e seus fenótipos) com os modos de subsistência apresentados por populações nativas americanas. Para responder ao item (A) foi desenvolvido um primeiro estudo que contou com 148 indivíduos nativos americanos (20 populações), al ém de 24 nativos asiáticos, foram investigados para o cromossomo Y. . Este foi o primeiro estudo que investigou todas as então conhecidas sublinhagens do haplogrupo Q em amostras ameríndias compostas por falantes dos principais ramos linguísticos (Tupi, Ge, Carib e Arawak). Nenhuma mutação nova foi encontrada e Q1a3a/Q3 (atualmente Q1a2a1a1) foi consistentemente encontrado em altas frequências em todas as populações, seguindo por uma frequência bem mais baixa de Q1a3* (atualmente Q1a2), enquanto as linhagens derivadas de Q1a3a (atualmente Q1a2a1a1) provavelmente são população/tribo/região-específicas. O número de linhagens basais do cromossomo Y na América do Norte é aparentemente mais alto do que na América do Sul provavelmente devido a um gargalo-de-garrafa durante a colonização da América do Sul e/ou fluxo gênico circum-ártico mais recente. Em um segundo estudo foram utilizados primeiramente 98 indivíduos nativos americanos (Peru e Colômbia) e em um segundo momento 1.754 nativos portadores do haplogrupo Q1a3a/Q3 (atualmente Q1a2a1a1; Peru, Bolívia, Equador, Brasil). Eles foram investigados para o cromossomo Y e um novo SNP foi identificado (SA01) nas populações andinas. Este SNP determina uma nova sublinhagem do haplogrupo Q1a3a (atualmente Q1a2a1a1), a sublinhagem Q1a3a4 (atualmente Q1a2a1a1e). Após estes dois estudos, um estudo de revisão foi feito a cerca dos sistemas uniparentais em ameríndios sul-americanos. A variabilidade nos haplogrupos do cromossomo Y foi verificada em 1.814 indivíduos (68 populações) enquanto que a nos STRs do cromossomo Y foi verificada em 590 indivíduos (29 populações). O haplogrupo Q1a3a (atualmente Q1a2a1a1) foi quase sempre o mais prevalente, enquanto o Q1a3 (atualmente Q1a2) ocorreu igualmente em todas as regiões, o que sugeriu a sua prevalência entre os primeiros colonizadores. As frequências alélicas dos STRs foram utilizadas para derivar um possível haplótipo ancestral nativo americano dentro do ramo Q. A variabilidade nos haplogrupos do mtDNA foi verificada em 6.697 indivíduos (108 populações). Fatores geográficos e linguísticos influenciaram moderadamente as distribuições do mtDNA e os haplogrupos A e D do mtDNA se correlacionaram positivamente e negativamente, respectivamente, com latitude. Depois deste estudo de revisão, outro estudo foi feito, agora focando no mtDNA, com 130 indivíduos nativos americanos (9 populações) com um adicional de 1.176 sequencias obtidas da literatura. Este trabalho esclareceu os padrões migratórios de dois dos maiores grupos de nativos sulamericanos: Tupi e Ge. Tanto Tupi quanto Ge mostraram traços gerais de processos de fissão-fusão antigos ou mais recentes, mas padrões muito diferentes de expansão demográfica. Populações Tupi mostraram um padrão clássico que coaduna com isolamento-por-distância, enquanto que as populações Ge apresentaram um modo de dispersão intricado e não-linear. A memória coletiva e outros processos culturais podem ser importantes fatores influenciando os eventos de fissão-fusão, o que provavelmente contribuiu para a estrutura genética, evolução e dispersão das populações nativas americanas investigadas. Finalmente, a diversidade de línguas (bem como suas conexões) foi o foco de outro estudo que buscou usar dados genéticos para avaliar as classificações linguísticas sulamericanas. Os resultados indicaram que a classificação de Greenberg é a que mais se ajusta aos dados genéticos utilizados. Baseado na classificação de Greenberg, foi possível datar o tempo de divergência Tupi-Arawak (2.800 anos) e o tempo de emergência da estrutura entre os principais grupos linguísticos na América do Sul (3.100 anos). Para responder o objetivo (B) a possível correlação entre genética-comportamentomodo de subsistência foi investigada. Para tal, 170 indivíduos nativos sul-americanos (21 populações) foram sequenciados para a identificação dos alelos presentes na região promotora do gene receptor de serotonina (5-HTTLRP). Foi então testada a possível relação entre individualismo (caçadores-coletores) e coletivismo (agriculturalismo) e os alelos de 5-HTTLPR. Esses dois grupos mostraram que a frequência alélica do S era estatisticamente não diferenciada (75 e 76%, respectivamente). Tipologias comportamentais são sempre uma simplificação de fenômenos complexos e devem ser considerados com cautela. Para responder ao objetivo (C) outro estudo foi realizado. O éxon 2 do gene NAT2 foi sequenciado para 300 indivíduos (24 populações = nativos americanos e mestiços, e nativos da Ásia e África). Um novo haplótipo, possivelmente relacionado ao fenótipo lento, foi identificado em 2 ameríndios. Dados adicionais de ~44kb ao redor do gene NAT2 em 1.175 indivíduos (África, Ásia, Europa e América) também foram utilizados. Foi observado sinal para seleção direcional em agriculturalistas mesoamericanos, mas não em agriculturalistas andinos e ameríndios caçadores-coletores, sugerindo que as distribuições do NAT2 na América pode desviar das expectativas neutras. On studying the Native American peoples, by analogy, the modern Homo sapiens evolutive trajectory can be inferred, having it lived and survived the most part of its existence as species hunting and collecting. Examples of how investigation of Native American populations can enrich our knowledge about the evolutive history of our species will be seen throughout this Thesis. The present Thesis had as a main goal to study the Native American history by the use of neutral markers and genes subject to selection, and that way, try to unfold aspects of the evolutive history of these populations. More specifically, the present Thesis aimed to: A) Elucidate the aspects of the Native American’s successive expansions and how much of these events relate to cultural characteristics; B) Evaluate the possible correlation between genetics-behaviour-mode of subsistence; C) Verify the relation between polymorphisms found in metabolism’s genes (and its phenotypes) with modes of subsistence presented by Native American populations. To answer the objective (A) was performed a first study with 148 Native American individuals (20 populations), and 24 Native Asiatics, regarding their Y chromosome variability. This was the first study, in that time, that investigated all then known haplogroup Q sublineages in Amerindian samples composed by speakers of the major Native South American linguistic branches (Tupi, Ge, Carib e Arawak). No new mutation was found and Q1a3a (currently Q1a2a1a1) was consistently found in high frequencies in all populations, followed by a much lower frequency of Q1a3* (currently Q1a2), while lineages deriving from Q1a3a (currently Q1a2a1a1) are probably population/tribe/regionspecific. The number of Y chromosome basal lineages in North America is apparently higher than in South America due probably to bottleneck during the colonization of South America and/or more recently Circum-Arctic gene flow. In a second study, 98 Native American individuals (Peru and Colombia) were used in a first moment and in a second moment, 1,754 Natives carrying haplogroup Q1a3a (currently Q1a2a1a1; Peru, Bolivia, Ecuador, Brazil). They were investigated for the Y chromosome and a new SNP (SA01) was identified in Andean populations. This SNP determines a new sublineage of the Q1a3a haplogroup (currently Q1a2a1a1), the sublineage Q1a3a4 (currently Q1a2a1a1e). After these two studies, a review study was made on the uniparental systems in South American Amerindians. The variability in chromosome Y haplogroups was verified in 1,814 individuals (68 populations) while chromosome Y STRs its was verified in 590 individuals (29 populations). The diversity of markers has made difficult to establish a general scenery of the chromosome Y variability in the populations studied. However, haplogroup Q1a3a* (currently Q1a2a1a1) was often the most prevalent, while Q1a3* (currently Q1a2) occurred equally in all regions, that suggesting its prevalence amongst the first colonizers. The STRS allelic frequencies were used to derive ancient Native American haplotype in the Q branch. The variability in mtDNA haplogroups was verified in 6,697 individuals (108 populations). Geographical and linguistic factors moderately influenced the mtDNA distributions and mtDNA haplogroups A and D were positively and negatively correlated, respectively, with latitude. After this review study, another study was made, this time focusing in the mtDNA, with 130 Native American individuals (9 populations) with an additional 1,176 samples obtained from the literature. This study clarified the migratory patterns of the two major Native South American groups: Tupi and Ge. Both Tupi and Ge showed general traces of ancient or more recent fission-fusion processes, but very different patterns of demographic expansion. Tupi populations displayed a classical isolation-by-distance pattern, while Ge groups presented an intricate and nonlinear mode of dispersion. The collective memory and other cultural processes could be important factors influencing the fission–fusion events, which likely contributed to the genetic structure, evolution, and dispersion of Native American populations. The linguistic aspect, addressed in this last study, was the focus of another study that used genetic data to evaluate the South American linguistic classifications. The results indicated that Greenberg’s classification is the one that best fits to the genetic data used. Based on Greenberg’s classification, it was possible to date the time of Tupí-Arawakan divergence (2,800 years), and the time of emergence of the structure between present day major language groups in South America (3,100 years). To answer the objective (B), the possible correlation between genetic-behaviourmode of subsistence and 5-HTTLPR variability was estimated, considering 170 Native South American individuals (21 populations). The possible relation between individualism (hunter-gatherers) and collectivism (agriculturalist) and 5-HTTLPR was then tested. These two groups showed an S allelic frequency almost identical (75 e 76%, respectively). Statistically, there is no difference between them. Behavioral typologies are always a simplification of complex phenomena and should be regarded with caution. To answer the objective (C), the exon 2 of NAT2 was sequenced for 300 individuals (24 populations = Native American and mestizos, and Natives from Asia and Africa). A new haplotype, possibly related to the slow phenotype, was identified in 2 Amerindians. Additional data from ~44kb surrounding NAT2 gene in 1,175 individuals (Africa, Asia, Europe and America) were also used in some analyses. Signal for directional selection was observed in Mesoamerican agriculturalists, but not in Andean agriculturalists or Amerindian hunter-gatherers/foragers, suggesting that the NAT2 distributions in America can deviate from neutral expectations. Many of the populations investigated in the present Thesis are being investigated for the first time for the systems above mentioned. Furthermore, it was showed here and enlightenment regarding some of the most important migratory events in South America, together with cultural considerations of great importance to the history of these populations. The culture (and its coevolution with the genes), permeates all the aspects of the present Thesis. It is present in the delimitation of the migratory routes of the Native American populations and it is also present in the dynamics of genes from systems that, at first, could be as distant from culture as the metabolic one. What is clear at the end is that culture has shaped the human evolutive history in an unique way.
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