Specifičnosti skrbi za djecu sa cističnom fibrozom

• Main Author: Katavić, Petra
• Other Authors: Pavić, Jadranka
• Format: Bachelor Thesis
• Language: Croatian
• Published: Zdravstveno veleučilište. 2021
• Subjects: cistična fibroza; dijete; pluća; CFTR; gušterača; malapsorpcija; BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO. Kliničke medicinske znanosti. Sestrinstvo; BIOMEDICINE AND HEALTHCARE. Clinical Medical Sciences. Nursing; sami
• Online Access: https://sveznalica.zvu.hr/islandora/object/zvu:5973; https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:736441; https://sveznalica.zvu.hr/islandora/object/zvu:5973/datastream/PDF

Cistična fibroza (CF) je neizlječiva, kronična bolest uzrokovana mutacijom proteina koji regulira transmembranoznu provodljivost (CFTR), tj. mutacijom na kloridnim kanalima prisutnim u apikalnoj membrani epitela dišnih, probavnih, reproduktivnih i znojnih žlijezda. To je najčešća genetski nasljedna bolest među bijelcima, dok je znatno ili izuzetno rijetka kod osoba drugih rasa. Odsutnost, deficit ili strukturne i funkcionalne abnormalnosti CFTR proteina dovode do stvaranja velikih količina gustog i žilavog sekreta u dišnom, probavnom i reproduktivnom sustavu jer je protok vode i klorida, koje regulira taj protein, u ovom slučaju narušen. Dijagnoza se dobiva na temelju kliničkih znakova i simptoma koji se podudaraju s cističnom fibrozom u barem jednom organskom sustavu i dokazima disfunkcije CFTR, poput povišene koncentracije klorida u znoju ili prisutnosti dvije mutacije u CFTR genu koje uzrokuju bolest. Klinički znakovi i simptomi nisu potrebni za dijagnozu novorođenčadi identificirane probirom novorođenčadi ili braća i sestare pacijenata koji imaju cističnu fibrozu. Dakle, u kliničkim značajkama bolesnika prevladavaju respiratorni, probavni i reproduktivni poremećaji, kao i tendencija dehidracije u stanju pojačanog znojenja. Pojavom CFTR modulatora, koji su sve dostupniji i imaju veliku učinkovitost, mnogi pojedinci koji pate od ove bolesti sada imaju znatno povećani očekivani životni vijek. Pogoršanja plućne bolesti u većini su slučajeva glavni razlog ponovnih hospitalizacija. Zbog insuficijentnog rada gušterače i nedostatka njezinih enzima većina oboljelih bori se s malapsorpcijom, smanjenim rastom i teško dobiva na težini. Liječenje je usmjereno na zaštitu pluća od infekcija, upala dišnih putova i trajnih oštećenja pluća. Pojedinci mogu ostati relativno asimptomatski, unatoč značajnom padu plućne funkcije i osjetiti simptome kratkoće i nedostatka daha tek kada se dostigne kritična točka. Sami simptomi često su loš pokazatelj ozbiljnosti bolesti. Pored varijacija genotipa, na oblik manifestacije bolesti ...