| Summary: | Inngangur: Hjartavöðvakvilli í hægri slegli (HHS) er arfgengur sjúkdómur þar sem fita og bandvefur myndast í hægri slegli hjartans í stað hjartavöðvafrumna. Sjúkdómnum fylgir aukin áhætta á skyndilegu hjartastoppi og hjartabilun. Sjúkdómurinn erfist oftast ríkjandi á líkamslitningi og hefur ófullkomna sýnd og breytilega tjáningu. Flestar þekktar stökkbreytingar sem geta valdið sjúkdómnum eru í geninu PKP2 sem tjáir fyrir frumutengipróteininu plakophilin-2. Markmið þessarar rannsóknar var að kanna hvaða breytileikar hafa fundist í PKP2 á Íslandi og hverjir þeirra hafi fylgni við hjartavöðvakvilla og tengdar svipgerðir. Efniviður og aðferðir: Rannsóknin var unnin hjá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE) og byggði að öllu leyti á fyrirliggjandi svipgerðar- og arfgerðarupplýsingum hjá ÍE. Svipgerðarupplýsingar voru frá ÍE, Landspítala – háskólasjúkrahúsi og Sjúkrahúsinu á Akureyri ásamt Samskiptaskrá heilsugæslustöðva og Samskiptaskrá sjálfstætt starfandi sérfræðinga. ÍE hefur arfgerðargreint um 170.000 Íslendinga með DNA flögum og um 70.000 þeirra einnig með heilraðgreiningu. Niðurstöður: Við fundum 38 erfðabreytileika sem valda mislestri eða tapi á virkni próteinafurðar PKP2 á Íslandi. Einn þeirra, breytileikinn rs759179184-G (c.2065_2070) (tíðni = 0,095%) hafði fylgni við hjartavöðvakvilla (P < 0,05/38). Til viðbótar við hjartavöðvakvilla almennt (P = 2,3×10-4, gagnlíkindahlutfall (OR) = 4,0), þá hafði þessi breytileiki fylgni við ýmsar aðrar svipgerðir, meðal annars HHS (P = 6,3×10-10, OR = 65,4), gáttatif í fólki yngra en 60 ára (P = 2,0×10-5, OR = 3,6) og aukaslög frá sleglum (P = 3,0×10-6, OR = 5,9). Einn annar breytileiki í PKP2, rs139734328-T (c.2299) (tíðni = 0,004%), tengdist hjartavöðvakvilla með P < 0,05 og er því mögulega einnig sjúkdómsvaldandi (P = 0,005, OR = 17,8). Ályktanir: Í þessari rannsókn bárum við kennsl á einn sjaldgæfan erfðabreytileika í PKP2, rs759179184-G, sem hefur fylgni við hjartavöðvakvilla á Íslandi. Niðurstöðurnar benda til þess að hann valdi HHS og hjartsláttartruflunum. Einn ...
|
|---|