Greining og nýgengi stökkbreytingar í FMR1-geni ásamt könnun á samsætutíðni CGG-endurtekninga í geninu

• Main Author: Borghildur Fjóla Kristjánsdóttir 1979-
• Other Authors: Háskóli Íslands
• Format: Thesis
• Language: Icelandic
• Published: 2012
• Subjects: Lífeindafræði; Erfðatækni; Halda; Iceland
• Online Access: http://hdl.handle.net/1946/12086

Heilkenni brotgjarns X-litnings er algengasta arfgenga orsök þroskaröskunar. Heilkennið orsakast af stökkbreytingu í FMR1-geni sem erfist X-tengt ríkjandi og kóðar fyrir FMRP-próteini. Stökkbreytingin lýsir sér í mikilli fjölgun CGG-endurtekninga í geninu og óeðlilegri metýlun CpG-eyja. Aðgreina má...