DNA transpozoni u genomu čovjeka

Transpozoni sačinjavaju oko 3% ljudskog genoma, no nisu bili aktivni zadnjih 37 milijuna godina. Kroz evoluciju primata njihova je aktivnost postepeno opadala, no u razdoblju prije divergencije suhonosaca i potom prije divergencije majmuna novog svijeta bili su vrlo aktivni. Unatoč ovome, mnogi geni...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Jelić Matošević, Zoe
Other Authors: Plohl, Miroslav
Format: Bachelor Thesis
Language:Croatian
Published: Sveučilište u Zagrebu. Prirodoslovno-matematički fakultet. Biološki odsjek. 2016
Subjects:
Online Access:https://zir.nsk.hr/islandora/object/pmf:2567
https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:424492
https://repozitorij.unizg.hr/islandora/object/pmf:2567
https://repozitorij.unizg.hr/islandora/object/pmf:2567/datastream/PDF
Description
Summary:Transpozoni sačinjavaju oko 3% ljudskog genoma, no nisu bili aktivni zadnjih 37 milijuna godina. Kroz evoluciju primata njihova je aktivnost postepeno opadala, no u razdoblju prije divergencije suhonosaca i potom prije divergencije majmuna novog svijeta bili su vrlo aktivni. Unatoč ovome, mnogi geni derivirani iz njihovih sekvenci domesticirani su u ljudskom genomu, među kojima su možda najpoznatiji geni Rag1 i Rag2 nužni za adaptivnu imunost. Transpozaza prepoznaje transpozon pomoću njegovih ITR-ova, a sami mehanizmi izrezivanja razlikuju se među skupinama. Primjerice, precizno izrezivanje PiggyBac transpozona čini ga izuzetno pogodnim alatom za mutagenezu i vektorom za genomsko inženjerstvo i genetičku terapiju. Povećanje broja transpozona ovisno je o fazi staničnog ciklusa i zapravo se zasniva na popravku mjesta izrezivanja transpozona pomoću homologne sekvence u kojoj se taj isti transpozon još uvijek nalazi. Širenje transpozona kroz genom je ograničeno i domaćinovim mehanizmima obrane, kao i nakupljanjem mutaciju u samom transpozonu. Inaktivacija određenog transpozona je naposlijetku neizbježna, tako da proliferacija ovih genetičkih elemenata ovisi o kontinuiranoj infiltraciji genoma. Transposons make up 3% of the human genome, but they have not been active for the past 37 million years. Their activity has declined steadily throughout the primate evolution, but a surge in their activity can be observed right before the divergence of prosimians, and later, before the divergence of New world monkeys. Although the transposons themselves are not active in the human genome any more, many genes made out of their domesticated sequences are functional. The best known example are the Rag1/Rag2 genes, essential for adaptive immunity. Transposase recognizes the transposon's TIRs, and the mechanisms of excision vary between different groups. The precise excision of the piggyBac transposon make it a useful tool for mutagenesis and an important vector for genomic engineering and gene therapy. Transposon multiplication ...