Notkun ensímhvattrar fjölföldunar á DNA til að skima eftir erfðagalla í apóprótín-B í íslenskum fjölskyldum með hátt kólesterol í sermi

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn Skoða/Opna(view/open) In this paper we describe the use of polymerase chain reaction to amplify a part of the apo-B gene containing the codon for aminoacid 3500 and the application of allele specific oligonucleoti...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Vilmundur Guðnason, Gunnar Sigurðsson, Humphries, Steve
Format: Article in Journal/Newspaper
Language:Icelandic
Published: Læknafélag Íslands, Læknafélag Reykjavíkur 2010
Subjects:
DNA
Online Access:http://hdl.handle.net/2336/93076
Description
Summary:Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn Skoða/Opna(view/open) In this paper we describe the use of polymerase chain reaction to amplify a part of the apo-B gene containing the codon for aminoacid 3500 and the application of allele specific oligonucleotide probes to search for a point mutation in base 10699 leading to substitution of the aminoacid arginin to glutamin in position 3500. The apo-B 3500 mutation has been described as the cause for 3% of familial hypercholesterolemia F.H. in Denmark and some other populations. We searched for this mutation in the Icelandic F.H. population as well as in type Ha hypercholesterolemias of hereditary origin but without tendinous xanthomata but found none (altogether 95 unrelated individuals). We conclude that this mutation is not a major factor causing hypercholesterolemia in Iceland. Í þessari grein kynnum við notkun ensímhvattrar fjölföldunar á DNA (polymerase chain reaction, PCR) og notkun samsætusértækra þreifara (allele specific oligonucleotides, ASO) til að skima eftir stökkbreytingu í núkleótíði 10966 í geni fyrir apólípóprótín B (apo-B15(10). Þessi stökkbreyting veldur háu kólesteróli í sermi og hefur verið lýst hjá fólki í nokkrum löndum, m.a. Danmörku, sem hefur verið greint með arfbundna kólesterólhækkun (familial hypercholesterolemia, FH). Við leituðum að stökkbreytingunni í 20 íslenskum fjölskyldum með FH, í 30 íslenskum fjölskyldum með hátt kólesteról á erfðagrundvelli en ekki með sjúkdómsgreininguna FH og í 45 tilviljanakennt völdum einstaklingum með hátt kólesteról í sermi. Enginn reyndist hafa stökkbreytinguna. Við drögum þá ályktun að þessi stökkbreyting sé ekki stór þáttur í háu kólesteróli í sermi Íslendinga.