Leit að brotgjörnum kvenlitningum hjá þroskaheftum íslenskum drengjum

• Main Authors: Jóhann Heiðar Jóhannsson, Stefán Hreiðarsson, Margrét Steinarsdóttir, Ástrós Arnardóttir, Elín Guðmundsdóttir, Erla Sveinbjörnsdóttir, Halla Hauksdóttir, Sigurborg E. Billich, Halldór Þormar
• Format: Article in Journal/Newspaper
• Language: Icelandic
• Published: Læknafélag Íslands, Læknafélag Reykjavíkur 2010
• Subjects: Litningarannsóknir; Þroskaheftir; Mental Retardation; Fragile X Syndrome; Chromosome Fragile Sites; Male; Iceland; Smella
• Online Access: http://hdl.handle.net/2336/92939

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn Skoða/Opna(view/open) A cohort of fifty seven mildly mentally retarded boys and young men in Iceland were studied for the presence of fragile-X chromosomes in blood lymphocytes. The study revealed a prevalence of 3.5% in this group. It is postulated that the incidence of the fragile-X syndrome in Iceland is similar to that in other countries. Litningarannsókn á blóðsýnum frá 57 þroskaheftum íslenskum drengjum leiddi í ljós brotgjaman kvenkynlitning (fragile X chromosome) í frumum hjá tveimur (3.5%), sem er sambærilegt við tölur frá öðrum löndum. Annar þeirra hefur útlitsauðkenni í samræmi við heilkenni brotgjarns kvenkynlitnings (fragile X syndrome), þ.e. langt andlit, stóran neðri kjálka og stór eistu. Gera má ráð fyrir að þetta heilkenni sé ekki sjaldgæfara á Íslandi en annars staðar, það er einn af hverjum 1000-2500 drengjum, þó enn hafi ekki önnur tilfelli fundist.