Comparative clinical characterization of the new recessive mucopolysaccharidosis-plus disease in the Yakut and Turkish populations

• Published in: Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika»
• Main Authors: S. Novgorodova N., N. Maksimova R., С. Новгородова Н., Н. Максимова Р.
• Format: Article in Journal/Newspaper
• Language: Russian
• Published: Publishing House «Genius Media» LLC 2020
• Subjects: mucopolysaccharidosis-plus syndrome; clinical description; the Yakuts; the Turks; genetic isolate; мукополисахаридоз-плюс синдром; клиническое описание; якуты; турки; генетический изолят; Yakuts
• Online Access: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1459; https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.90-92

MPS is a group of hereditary metabolic diseases associated with impaired glycosaminoglycan (GAG) metabolism, leading to multisystem damage of organs and tissues. Recently, a group of scientists revealed a new hereditary disease with an autosomal recessive inheritance type, belonging to the lysosomal disease group, clinically similar to MPS, with a mutation in the VPS33A gene, called mucopolysaccharidosis plus (MPS-PS) (OMIM # 617303), found in Yakut children, leading to early infant mortality, and also described simultaneously in 2 siblings from Turkey. The newly described c.1492C> T (p.Arg498Trp) mutation in the VPS33A gene is the cause of MPS-plus in both populations. МПС - группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов (ГАГ), приводящая к мультисистемному поражению органов и тканей. Обусловлены данные заболевания мутациями генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза макромолекул. Недавно выявлено новое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, относящееся к группе лизосомных заболеваний, клинически схожее с МПС, с мутацией в гене VPS33A, названное мукополисахаридоз-плюс (МПС-ПС) (OMIM #617303). Оно встречается у детей якутской национальности и приводит к ранней младенческой смертности. Также оно описано одновременно у 2 сибсов из Турции. Описанная впервые мутация c.1492C>T (p.Arg498Trp) в гене VPS33A является причиной МПС-плюс в обеих популяциях.