The prevalence of type 1 spinocerebellar ataxia in Yakutia: current status

• Published in: Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika»
• Main Authors: A. Fedorov I., A. Sukhomyasova L., P. Golikova I., A. Ivanov V., I. Nikolaeva A., S. Stepanova K., T. Grigorieva P., N. Maksimova R., А. Фёдоров И., А. Сухомясова Л., П. Голикова И., А. Иванов В., И. Николаева А., С. Степанова К., Т. Григорьева П., Н. Максимова Р.
• Format: Article in Journal/Newspaper
• Language: Russian
• Published: Publishing House «Genius Media» LLC 2020
• Subjects: Spinocerebellar ataxia; Epidemiological study; спиноцеребеллярная атаксия; СЦА1; эпидемиологические исследования; Sakha; Republic of Sakha; Yakutia; Yakuts; Саха; Якути*; Якутия; Республика Саха
• Online Access: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1434; https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.29-30

The Republic of Sakha (Yakutia) is one of the largest centers of accumulation of type 1 spinocerebellar ataxia in the world. In 1997, the prevalence of the SCA1 mutation among Yakuts was 35 cases per 100,000 population, and now this indicator has increased to 77.6 cases. A significant increase in the prevalence rates of SCA1 can be explained by the introduction of a family case accounting system and modern molecular genetic methods for the diagnosis of mutations. On the other hand, the monitoring results indicate the ongoing accumulation of mutations in the Yakut population. In addition, it was found that the boundaries of the known geographical centers of mutation accumulation were expanded and an assumption was made about the population heterogeneity of mutation carriers by the number of CAG repeats. Республика Саха (Якутия) является одним из крупнейших очагов накопления спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в мире. В 1997 году показатель распространённости СЦА1 среди якутов составлял 35 случаев на 100000 населения, а в настоящее время данный показатель возрос до 77,6 случаев. Значительный прирост показателей распространённости СЦА1 может быть объяснён внедрением системы учёта семейных случаев и современных молекулярно-генетических методов диагностики мутации. С другой стороны, результаты мониторинга свидетельствуют о продолжающемся накоплении мутации в якутской популяции. Кроме того, установлено расширение границ известных географических очагов накопления мутации и сделано предположение о популяционной неоднородности носителей мутации по числу CAG повторов.