Diseños de investigación en epidemiología genética Genetic epidemiology research designs

• Main Authors: Eugenia Flores-Alfaro, Ana I. Burguete-García, Eduardo Salazar-Martínez
• Format: Article in Journal/Newspaper
• Language: English; Spanish; Portuguese
• Published: Pan American Health Organization 2012
• Subjects: investigación genética; diseño de investigaciones epidemiológicas; estudios de asociación genética; riesgo relativo; genetic research; epidemiologic research design; genetic association studies; relative risk (public health); Medicine; R; Arctic medicine. Tropical medicine; RC955-962; Public aspects of medicine; RA1-1270; Arctic
• Online Access: https://doaj.org/article/fc239375436d4a89a9e17243c5245296

Se describen los distintivos de los diseños de investigación epidemiológica que son utilizados con mayor frecuencia en los estudios de asociación genética. Los estudios de casos y controles proporcionan un método eficiente para evaluar asociaciones entre genes candidatos y enfermedad. Los estudios de cohorte, por su parte, si bien aportan un mayor grado de causalidad, no son eficientes para la exploración inicial en la identificación de las asociaciones gen-enfermedad. Los estudios transversales son menos costosos, requieren períodos de tiempo más cortos y son de utilidad para estimar la prevalencia de enfermedades, de factores de riesgo o de variantes genéticas. Los estudios basados en familias han sido exitosos para encontrar alelos que confieren mayor riesgo para el desarrollo de enfermedades de transmisión mendeliana. This article describes the features of the epidemiologic research designs most commonly used in genetic association studies. Case-control studies are efficient in evaluating associations between candidate genes and disease. Cohort studies, in contrast, yield a greater degree of causality but are not efficient for the initial exploration to identify gene-disease associations. Cross-sectional studies are less expensive, require less time, and are useful for estimating the prevalence of diseases, risk factors, and genetic variants. Family-based studies have been successful in finding alleles that confer greater risk for developing Mendelian inheritance disorders.