Análisis de la variabilidad genética de una muestra de la población de Bogotá: hacia la constitución de un mapa de haplotipos
Introducción. Los proyectos del mapa de haplotipos (HapMap) y de los 1.000 genomas han sido fundamentales para la compresión del componente genético de las enfermedades comunes y los fenotipos normales. Sin embargo, la variabilidad genética colombiana incluida en estos proyectos no es representativa...
Published in: | Biomédica |
---|---|
Main Authors: | , , , , , , |
Format: | Article in Journal/Newspaper |
Language: | English Spanish |
Published: |
Instituto Nacional de Salud
2019
|
Subjects: | |
Online Access: | https://doi.org/10.7705/biomedica.4753 https://doaj.org/article/f72fd7699dd24ddea735fa0eb8b3a046 |
Summary: | Introducción. Los proyectos del mapa de haplotipos (HapMap) y de los 1.000 genomas han sido fundamentales para la compresión del componente genético de las enfermedades comunes y los fenotipos normales. Sin embargo, la variabilidad genética colombiana incluida en estos proyectos no es representativa del país. Objetivo. Contribuir al conocimiento de la variabilidad genética de la población colombiana a partir del estudio genómico de una muestra de individuos de Bogotá. Materiales y métodos. Se genotipificaron 2’372.784 marcadores genéticos de 32 individuos nacidos en Bogotá y de padres originarios de la misma ciudad utilizando la plataforma Illumina™. Los niveles de variabilidad genética se determinaron y se compararon con los datos disponibles de otras poblaciones del proyecto de los 1.000 genomas. Resultados. Los individuos analizados presentaron una variabilidad genética semejante a la de poblaciones con las que comparten ancestros. No obstante, a pesar de la poca diferenciación genética detectada en la población de Bogotá y en la de Medellín, el análisis de los componentes principales sugiere una composición genética diferente en las dos poblaciones. Conclusiones. El análisis genómico de la muestra de Bogotá permitió detectar similitudes y diferencias con otras poblaciones americanas. El aumento de tamaño de la muestra bogotana y la inclusión de muestras de otras regiones del país permitirán una mejor compresión de la variabilidad genética en Colombia, lo cual es fundamental para los estudios de salud humana, y la prevención y el tratamiento de enfermedades comunes en el país. |
---|