Transmisión de síndrome de Down de madre a hijo

El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual congénita; se caracteriza por retraso mental asociado a retardo del crecimiento y del desarrollo psicomotor, así como a algunas características físicas típicas. Se debe a la presencia de una tercera copia del cromosoma 21, siendo...

Full description

Bibliographic Details
Published in:Biomédica
Main Authors: Harry Pachajoa, Antonio José Riascos, Diego Castro, Carolina Isaza, Juan Carlos Quintero
Format: Article in Journal/Newspaper
Language:English
Spanish
Published: Instituto Nacional de Salud 2014
Subjects:
R
Online Access:https://doi.org/10.7705/biomedica.v34i3.1471
https://doaj.org/article/e2ad162ef75645ae8359fc853041193e
Description
Summary:El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual congénita; se caracteriza por retraso mental asociado a retardo del crecimiento y del desarrollo psicomotor, así como a algunas características físicas típicas. Se debe a la presencia de una tercera copia del cromosoma 21, siendo esta trisomía la aneuploidía cromosómica más común. Las mujeres con síndrome de Down tienden a ser menos fértiles y el embarazo en ellas es poco frecuente, aunque los datos estadísticos de este evento son limitados, y se asocia, además, a dificultades que terminan en aborto, parto prematuro y parto difícil. Se reporta el caso de un recién nacido prematuro con síndrome de Down, hijo de madre con el mismo diagnóstico, producto de un embarazo resultado de violación, evento que debe ser prevenido de forma oportuna en esta población de alto riesgo.