Retardo mental ligado al sexo. Presencia y ausencia de X frágil

En tres familias no relacionadas se evaluaron 15 pacientes con un mismo cuadro clínico, consistente en retardo mental, macroorquidismo y anomalías menores, que presentan un patrón herencia ligada al sexo. En dos de las familias es evidente una fragilidad del cromosoma X en la banda q27. En la tercer...

Full description

Bibliographic Details
Published in:Biomédica
Main Authors: Alejandro Giraldo, Elizabeth Silva, Marta Lucía Bueno, Cecilia Crane, Ximena Pedraza, Antonio Bermúdez, Claudia Abaunza, Carlos Restrepo
Format: Article in Journal/Newspaper
Language:English
Spanish
Published: Instituto Nacional de Salud 1985
Subjects:
Medicine
R
Arctic medicine. Tropical medicine
RC955-962
Arctic
Online Access:https://doi.org/10.7705/biomedica.v5i3-4.1903
https://doaj.org/article/d70c4f6e75ea4646b4b2a4f0b667c3b6
Description
Summary:En tres familias no relacionadas se evaluaron 15 pacientes con un mismo cuadro clínico, consistente en retardo mental, macroorquidismo y anomalías menores, que presentan un patrón herencia ligada al sexo. En dos de las familias es evidente una fragilidad del cromosoma X en la banda q27. En la tercera familia fue imposible demostrar la fragilidad del X. En esta se observó la transmisión de la enfermedad por un varón normal.

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