Epidermólisis ampollosa con atresia pilórica: reporte de dos casos en hermanos consecutivos

• Published in: Biomédica
• Main Authors: Katherine Márquez, Diego Andrés Rodríguez, Luis Alfonso Pérez, Mauricio Duarte, Luis Augusto Zárate
• Format: Article in Journal/Newspaper
• Language: English; Spanish
• Published: Instituto Nacional de Salud 2021
• Subjects: epidermólisis ampollosa; recién nacido; obstrucción intestinal; Medicine; R; Arctic medicine. Tropical medicine; RC955-962; Arctic
• Online Access: https://doi.org/10.7705/biomedica.5401; https://doaj.org/article/d0b182dad2c14a3d9a3555ae7f0b9c17

La atresia pilórica es una malformación digestiva poco frecuente y representa alrededor del 1 % de las atresias intestinales. En el 55 % de los casos, se asocia con alguna otra alteración genética o anatómica, especialmente la epidermólisis ampollosa, que se presenta en el 20 % de ellos, en una asociación que se describe como un síndrome de mal pronóstico. Se presentan dos casos de hermanos consecutivos con esta condición, ambos con un desenlace fatal. Se hizo, además, una revisión de la literatura y se expusieron los puntos más importantes.