Epidermólisis ampollosa con atresia pilórica: reporte de dos casos en hermanos consecutivos

La atresia pilórica es una malformación digestiva poco frecuente y representa alrededor del 1 % de las atresias intestinales. En el 55 % de los casos, se asocia con alguna otra alteración genética o anatómica, especialmente la epidermólisis ampollosa, que se presenta en el 20 % de ellos, en una asoc...

Full description

Bibliographic Details
Published in:Biomédica
Main Authors: Katherine Márquez, Diego Andrés Rodríguez, Luis Alfonso Pérez, Mauricio Duarte, Luis Augusto Zárate
Format: Article in Journal/Newspaper
Language:English
Spanish
Published: Instituto Nacional de Salud 2021
Subjects:
R
Online Access:https://doi.org/10.7705/biomedica.5401
https://doaj.org/article/d0b182dad2c14a3d9a3555ae7f0b9c17
Description
Summary:La atresia pilórica es una malformación digestiva poco frecuente y representa alrededor del 1 % de las atresias intestinales. En el 55 % de los casos, se asocia con alguna otra alteración genética o anatómica, especialmente la epidermólisis ampollosa, que se presenta en el 20 % de ellos, en una asociación que se describe como un síndrome de mal pronóstico. Se presentan dos casos de hermanos consecutivos con esta condición, ambos con un desenlace fatal. Se hizo, además, una revisión de la literatura y se expusieron los puntos más importantes.