Frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas HLA-A, HLA-B, HLA-DRB1 en donantes fallecidos, Medellín, Colombia

• Published in: Biomédica
• Main Authors: Libia M. Rodríguez, Mabel C. Giraldo, Natalia García, Laura Velásquez, Sara C. París, Cristiam M. Álvarez, Luis F. García
• Format: Article in Journal/Newspaper
• Language: English; Spanish
• Published: Instituto Nacional de Salud 2007
• Subjects: HLA antigens/genetics/analysis; gene frequency; haplotypes; genotype; histocompatibility testing; humans; Medicine; R; Arctic medicine. Tropical medicine; RC955-962; Arctic; Referencia; Cadena
• Online Access: https://doi.org/10.7705/biomedica.v27i4.172; https://doaj.org/article/9b828a3a581643f28941260e2348e70a

Introducción. La caracterización genética del sistema HLA es de gran utilidad en estudios antropogenéticos, en la comprensión de mecanismos asociados a susceptibilidad o resistencia a diversas enfermedades, en los fenómenos inmunológicos durante el embarazo y en la selección de donantes/receptores en trasplantes de órganos. Objetivo. Determinar las frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas HLA-A, -B, -DRB1 en donantes fallecidos en Medellín. Materiales y métodos. Se incluyeron 926 donantes entre febrero de 1989 y septiembre de 2006, a los cuales se les realizó la tipificación HLA-A, -B, -DRB1 por PCR-SSP (single specific primer-polymerase chain reaction) de mediana resolución. Las frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas fueron estimadas mediante el algoritmo de máxima verosimilitud. Se evaluó el ajuste al equilibrio de Hardy-Weimberg por una prueba exacta análoga a la de Fisher usando la cadena de Markov, así como el desequilibrio de ligamiento entre pares de loci. Resultados. Se identificaron 22, 43 y 14 alelos para los loci HLA-A, -B, -DRB, respectivamente, de los cuales los más frecuentes fueron: A*02, A*24, B*35 y DRB1*04. En los loci HLA-A y -B se observó deficiencia en la frecuencia de heterocigóticos esperada (p<0,01 y p<0,00001, respectivamente). Los haplotipos más frecuentes fueron HLA-A*24, B*35 (7,7%), HLA-B*35 DRB1*04 (6,4%) y HLA-A*24, DRB1*04 (8,9%) para HLA-A, -DRB1, y para 3 loci fueron HLAA* 24, B*35, DRB1*04 (4,6%) y HLA-A*24, B*61, DRB1*04 (2,0%). Conclusiones. Estos resultados corroboran la composición triétnica de nuestra población, en la cual predomina el grado de mezcla caucásica, a diferencia de otras latinoamericanas, y podrán ser usados como referencia para otros estudios y aplicaciones en esta población.