Aspectos genéticos e imagenológicos de la enfermedad quística renal en pediatría: serie de casos

• Published in: Biomédica
• Main Authors: Rafael Adrián Pacheco-Orozco, Jessica María Forero-Delgadillo, Vanessa Ochoa, Juan Sebastián Toro, Harry Pachajoa, Jaime Manuel Restrepo
• Format: Article in Journal/Newspaper
• Language: English; Spanish
• Published: Instituto Nacional de Salud 2024
• Subjects: enfermedades renales poliquísticas; riñón poliquístico autosómico recesivo; riñón poliquístico autosómico dominante; pediatría; genética; radiología; diagnóstico por imagen; Medicine; R; Arctic medicine. Tropical medicine; RC955-962; Arctic
• Online Access: https://doi.org/10.7705/biomedica.7110; https://doaj.org/article/61c5a2f24fd3400eb51db5e76ac6f75d

Las enfermedades quísticas renales son condiciones frecuentes cuya etiología puede ser muy heterogénea, por lo que se requiere un adecuado abordaje para su diagnóstico y manejo. El objetivo de este trabajo fue ilustrar parte del espectro de la enfermedad renal quística por medio de casos clínicos manejados en la Fundación Valle del Lili. Se describen 11 casos clínicos que incluyen enfermedades como displasia multiquística renal, enfermedad poliquística renal autosómica dominante y autosómica recesiva, entre otras. Las enfermedades quísticas renales varían en su presentación clínica, historia natural, hallazgos imagenológicos, bases genéticas y fisiopatológicas, por consiguiente, el enfoque diagnóstico y el manejo integral se debe realizar de forma individualizada y con un abordaje multidisciplinario.