Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de ADN

Se identificaron 7 mujeres portadoras y 15 no portadoras de deleción en 16 familias con distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDIDMB) mediante PCR multiplex cuantitativa y análisis de dosis génica. Los afectados con DMDIDMB mostraron deleciones en 31.25% de los casos y el estado materno de po...

Full description

Bibliographic Details
Published in:Biomédica
Main Authors: Patricia Hernández, Yenny M. Gómez, Carlos M. Restrepo
Format: Article in Journal/Newspaper
Language:English
Spanish
Published: Instituto Nacional de Salud 2000
Subjects:
carrier identification
gene dosage
microsatellites
STR
quantitative multiplex PCR
deletions
DMD/DMB
Medicine
R
Arctic medicine. Tropical medicine
RC955-962
Arctic
Online Access:https://doi.org/10.7705/biomedica.v20i3.1064
https://doaj.org/article/56ceef48093f45e6b1bb71eb8791c69e
Description
Summary:Se identificaron 7 mujeres portadoras y 15 no portadoras de deleción en 16 familias con distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDIDMB) mediante PCR multiplex cuantitativa y análisis de dosis génica. Los afectados con DMDIDMB mostraron deleciones en 31.25% de los casos y el estado materno de portadora se estableció por PCR multiplex cuantitativa y análisis de dosis génica. En este estudio no se observó ninguna portadora de duplicación. Tanto las mujeres portadoras de deleción como las no portadoras de 23 familias con DMD/DMB se estudiaron con los polimorfismos intragénicos dinucleotidicos D45 y SK12, para construir haplotipos del cromosoma X; 63% de las mujeres analizadas fueron 'informativas' (heterocigotas) en este estudio. Se brindó asesoramiento genético después del análisis molecular descrito, dándoles a conocer los riesgos y los métodos de prevención de la DMD/DMB.

Similar Items