Angioedema hereditario en Medellín, Colombia: evaluación clínica y de la calidad de vida

Introducción. El angioedema hereditario es una inmunodeficiencia primaria de carácter autosómico dominante, debida a un déficit en la proteína inhibidora del factor C1 y caracterizada por episodios recurrentes de edema subcutáneo y de las mucosas. Las impredecibles y frecuentes crisis de angioedema...

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Bibliographic Details
Published in:Biomédica
Main Authors: María Dulfary Sánchez, Julián Cuervo, Deisi Rave, Gustavo Clemen, Juan José Yepes-Núñez, Blanca Ortiz-Reyes, Sara Sus, Ricardo Cardona
Format: Article in Journal/Newspaper
Language:English
Spanish
Published: Instituto Nacional de Salud 2015
Subjects:
R
Online Access:https://doi.org/10.7705/biomedica.v35i3.2417
https://doaj.org/article/468de25cdc7246b3b2dce87440ede23f
Description
Summary:Introducción. El angioedema hereditario es una inmunodeficiencia primaria de carácter autosómico dominante, debida a un déficit en la proteína inhibidora del factor C1 y caracterizada por episodios recurrentes de edema subcutáneo y de las mucosas. Las impredecibles y frecuentes crisis de angioedema afectan la calidad de vida de los individuos que las padecen. Objetivo. Analizar las características clínicas de una familia con un caso índice de angioedema hereditario y determinar el impacto de la enfermedad en la calidad de vida. Materiales y métodos. En el estudio se incluyeron 26 miembros de la familia, a 25 de los cuales se les midieron los niveles sanguíneos del factor C4 del complemento y del inhibidor de C1 antigénico y funcional. Se utilizaron dos instrumentos, el SF-36 para evaluar la salud del adulto y el KIDSCREEN-27 para la calidad de vida de niños y adolescentes. Resultados. El 83 % de los individuos que reportaron síntomas cumplían con los criterios serológicos del angioedema hereditario de tipo I: valores bajos del factor C4 del complemento y del inhibidor de C1 cuantitativo (antigénico) y cualitativo (funcional). Se encontró que la calidad de vida en cuanto al bienestar psicológico y el desempeño emocional de los pacientes, se veía considerablemente afectada por los síntomas de la enfermedad. Conclusión. Este estudio provee información sobre la primera familia caracterizada con angioedema hereditario de tipo 1 en el Valle de Aburrá, Colombia. Aunque para ello se usó un instrumento genérico, se confirmó, además, el efecto negativo de la enfermedad en la calidad de vida de los individuos que la padecen.