Enfermedad de Erdheim-Chester: primer caso pediátrico reportado en Colombia

• Published in: Biomédica
• Main Authors: Luis Carlos Salazar, Luz Ángela Moreno, Lina Eugenia Jaramillo, Edgar Vladimir Cabrera
• Format: Article in Journal/Newspaper
• Language: English; Spanish
• Published: Instituto Nacional de Salud 2021
• Subjects: enfermedad de erdheim-chester; histiocitosis; pediatría; proteínas protooncogénicas b-raf; radiología; imagen por resonancia magnética; Medicine; R; Arctic medicine. Tropical medicine; RC955-962; Arctic; El Hallazgo
• Online Access: https://doi.org/10.7705/biomedica.5651; https://doaj.org/article/2ce6ec17bd6449e192bcf772ac684204

La enfermedad de Erdheim-Chester es una condición extremadamente rara en la edad pediátrica. Se presenta el caso de una niña de 12 años con diagnóstico histológico y radiológico de enfermedad de Erdheim-Chester multisistémica y mutación en el gen BRAF, que requirió tratamiento con dabrafenib. Hasta...