Enfermedad de Erdheim-Chester: primer caso pediátrico reportado en Colombia
La enfermedad de Erdheim-Chester es una condición extremadamente rara en la edad pediátrica. Se presenta el caso de una niña de 12 años con diagnóstico histológico y radiológico de enfermedad de Erdheim-Chester multisistémica y mutación en el gen BRAF, que requirió tratamiento con dabrafenib. Hasta...
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ftdoajarticles:oai:doaj.org/article:2ce6ec17bd6449e192bcf772ac684204 2023-05-15T15:02:37+02:00 Enfermedad de Erdheim-Chester: primer caso pediátrico reportado en Colombia Luis Carlos Salazar Luz Ángela Moreno Lina Eugenia Jaramillo Edgar Vladimir Cabrera 2021-12-01T00:00:00Z https://doi.org/10.7705/biomedica.5651 https://doaj.org/article/2ce6ec17bd6449e192bcf772ac684204 EN ES eng spa Instituto Nacional de Salud https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/5651 https://doaj.org/toc/0120-4157 0120-4157 doi:10.7705/biomedica.5651 https://doaj.org/article/2ce6ec17bd6449e192bcf772ac684204 Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 41, Iss 4, Pp 615-624 (2021) enfermedad de erdheim-chester histiocitosis pediatría proteínas protooncogénicas b-raf radiología imagen por resonancia magnética Medicine R Arctic medicine. Tropical medicine RC955-962 article 2021 ftdoajarticles https://doi.org/10.7705/biomedica.5651 2022-12-31T02:11:12Z La enfermedad de Erdheim-Chester es una condición extremadamente rara en la edad pediátrica. Se presenta el caso de una niña de 12 años con diagnóstico histológico y radiológico de enfermedad de Erdheim-Chester multisistémica y mutación en el gen BRAF, que requirió tratamiento con dabrafenib. Hasta el momento, se han reportado 22 casos pediátricos en el mundo y este es el segundo en Latinoamérica. Se observó el hallazgo radiológico denominado signo oscuro paraselar, descrito hasta ahora en pacientes con hipofisitis autoinmunitaria para diferenciarlos de aquellos con adenomas hipofisarios. Este reporte contribuye a la literatura médica en dos aspectos fundamentales: las manifestaciones clínicas de la enfermedad y su diagnóstico en la población pediátrica. Article in Journal/Newspaper Arctic Directory of Open Access Journals: DOAJ Articles Arctic El Hallazgo ENVELOPE(-60.800,-60.800,-62.467,-62.467) Biomédica 41 4 615 624 |
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