Estudio citogenético de 38 pacientes con síndrome de turner
De 38 pacientes con síndrome de Turner, 20 presentaron el cariotipo clásico 45,X0 y una el mosaico 45,X0/46,XX. Las otras 17 pacientes mostraron diferentes anomalías estructurales: diez tenían una o dos líneas con isocromosomas de brazos largos, ocho de ellas con mosaicismo 45,X0; una paciente prese...
| Published in: | Biomédica |
|---|---|
| Main Authors: | , , , , , , |
| Format: | Article in Journal/Newspaper |
| Language: | English Spanish |
| Published: |
Instituto Nacional de Salud
1983
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://doi.org/10.7705/biomedica.v3i4.1870 https://doaj.org/article/044ed49f6eb34f2990dc002afdfd8a27 |
| Summary: | De 38 pacientes con síndrome de Turner, 20 presentaron el cariotipo clásico 45,X0 y una el mosaico 45,X0/46,XX. Las otras 17 pacientes mostraron diferentes anomalías estructurales: diez tenían una o dos líneas con isocromosomas de brazos largos, ocho de ellas con mosaicismo 45,X0; una paciente presentó 46,X, deI (Xp) o 46,X,tel (Xq) por tratarse de una falta total de brazos cortos; tres mostraron diferentes porcentajes de líneas monosómicas y anillos X: 45,X0/46,X.dXI; dos pacientes tenían anomalías estructurales d el cromosoma Y: 45,X/46, XY nf y 45.X0/46.X.idic (Yq) y una paciente mostró 45,X0/46,X.f (X). Estas pacientes fueron remitidas para evaluación clínica y citogenetica al Grupo de Gen6tica del Instituto Nacional de Salud de Colombia, de 1977 a 1983. Se discuten algunas observaciones sobre el posible origen de las anomalías cromosómicas, la edad de los padres, las edades y motivos de consulta de las pacientes y los hallazgos clínicos |
|---|