| Summary: | Objective: The aim of this retrospective study was to evaluate the clinical spectrum, demographic features and complications in patients with a hereditary coagulation disorder.Material and Methods: A total of 105 patients who were being followed-up with a diagnosis of hereditary coagulation factor defi ciency at the Pediatric Hematology Clinic of Dr. Sami Ulus Obstetrics and Gynecology, Children’s Health and Disease Training and Research Hospital were evaluated retrospectively in this study.Results: The most frequently observed disorders were hemophilia A (46.7%), von Willebrand Disease (vWD) (16.2%) and hemophilia B (8.6%). Rare bleeding disorders (RBD) were detected in 28.5% of the study group and the most common RBDs were fi brinogen (10.5%) and factor VII (7.6%) defi ciencies followed by FXI, FV and FX at 3.8%, 2.9% and 1.9%, respectively. The common initial symptom was hemarthrosis in hemophilia A and epistaxis in vWD. Eighteen patients (17%) were asymptomatic. The frequency of inhibitor development in hemophilia was 12.2%. The prevalence of hepatitis B and hepatitis C among all patients was 0.9%. Conclusion: Bleeding disorders are widely encountered in both hematology and pediatric clinics. Most patients with coagulation disorders present with bleeding symptoms but some patients may be asymptomatic or have minor symptoms that lead to a delay in diagnosis. Prompt diagnosis and treatment are critical in symptomatic patients. One has to keep in mind that not all factor defi ciencies lead to severe bleeding and patients with abnormal laboratory results also need to be investigated for familial coagulation disorders too Amaç: Bu retrospektif çalışmada, hemofili, von Willebrand hastalığı (VWH) ve nadir faktör eksikliği tanısı ile izlenen hastalar klinik ve demografik özellikleri ve takiplerinde ortaya çıkan komplikasyonlar açısından değerlendirilmiştir.Gereç ve Yöntemler: Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Hematoloji Kliniği’nde çeşitli pıhtılaşma faktörlerinin kalıtsal eksiklikleri tanısı ile izlenen, yaşları 0-14 yıl arasında değişen toplam 105 hasta retrospektif olarak incelenmiştir.Bulgular: Hastaların .7’si hemofili A, .2’si vWH, %8.6’sı hemofili B tanısı almıştır. Nadir faktör eksikliklerinin sıklığı ise .5 olarak saptanmıştır. Bunlar içinde en sık fibrinojen eksikliği (.5) ve faktör VII (FVII) eksikliği (%7.6) görülmüştür. Diğer nadir görülen faktör eksiklikleri sırasıyla FXI eksikliği %3.8, FV eksikliği %2.9, FX eksikliği %1.9, FII eksikliği %1 şeklindedir. Hemofili A hastaları en sık hemartroz, von Willebrand faktör (vwF) eksikliği saptanan hastalar ise en sık burun kanaması yakınması ile başvurmuşlardır. On sekiz hasta () herhangi bir yakınma olmaksızın başka bir nedenle tetkik edilirken tanı almıştır. Takipte saptanan komplikasyonlar açısından değerlendiğinde hemofili A hastalarında .2 inhibitör gelişimi saptanmıştır. Hepatit B ve hepatit C sıklığı %0.9 olarak bulunmuştur.Sonuç: Kanama bozuklukları hematolojik hastalıklar içinde oldukça geniş bir yer tutması yanında çocuk hastalıkları içinde de sık görülen başvuru nedenlerindendir. Bazı çocuklarda belirgin bulgularla seyretmesine rağmen, bazı olgularda görülen hafif yakınmalar tanının gözden kaçmasına neden olabilmektedir. Semptomatik hastalarda erken tanı ve tedavi önem arz ederken, hafif seyirli veya kanama yakınması olmayıp, anormal laboratuvar sonuçları saptanan olgularda da kalıtsal bir kanama bozukluğu olabileceği akılda tutulmalı ve ileri tetkikler planlanmalıdır.
|
|---|