The genetic population structure of northern Sweden and its implications for mapping genetic diseases ... : التركيبة السكانية الوراثية لشمال السويد وآثارها على رسم خرائط الأمراض الوراثية ...

• Main Authors: Elisabet Einarsdóttir, Inez Egerbladh, L. Beckman, Dan Holmberg, Stefan Andersson Escher
• Format: Text
• Language: English
• Published: OpenAlex 2007
• Subjects: Genomic Studies and Association Analyses; Genetics; FOS Biological sciences; Biochemistry, Genetics and Molecular Biology; Life Sciences; Genetic Architecture of Quantitative Traits; Genomic Selection in Plant and Animal Breeding; Genetic Mapping; Biology; Founder effect; Population; Evolutionary biology; Linkage software; Phenotype; Gene mapping; Ethnic group; Genetic structure; Genetic association; Genetic variation; Gene; Haplotype; Demography; FOS Sociology; Allele; Genotype; Single-nucleotide polymorphism; Chromosome; Anthropology; Sociology; Northern Sweden
• Online Access: https://dx.doi.org/10.60692/cjqst-t2541; https://gresis.osc.int//doi/10.60692/cjqst-t2541

The northern Swedish population has a history of admixture of three ethnic groups and a dramatic population growth from a relatively small founder population. This has resulted in founder effects that together with unique resources for genealogical analyses provide excellent conditions for genetic mapping of monogenic diseases. Several recent examples of successful mapping of genetic factors underlying susceptibility to complex diseases have suggested that the population of northern Sweden may also be an important tool for efficient mapping of more complex phenotypes. A potential factor contributing to these effects may be population sub-isolates within the large river valleys, constituting a central geographic characteristic of this region. We here provide evidence that marriage patterns as well as the distribution of gene frequencies in a set of marker loci are compatible with this notion. The possible implications of this population structure on linkage- and association based strategies for identifying ... : يتمتع سكان شمال السويد بتاريخ من الاختلاط بثلاث مجموعات عرقية ونمو سكاني كبير من عدد صغير نسبيًا من السكان المؤسسين. وقد أدى ذلك إلى تأثيرات المؤسسين التي توفر جنبًا إلى جنب مع الموارد الفريدة لتحليلات الأنساب ظروفًا ممتازة لرسم الخرائط الجينية للأمراض أحادية الجين. اقترحت العديد من الأمثلة الحديثة على رسم الخرائط الناجحة للعوامل الوراثية الكامنة وراء التعرض للأمراض المعقدة أن سكان شمال السويد قد يكونون أيضًا أداة مهمة لرسم الخرائط الفعالة للأنماط الظاهرية الأكثر تعقيدًا. قد يكون العامل المحتمل الذي يساهم في هذه الآثار هو العزل السكاني الفرعي داخل الوديان النهرية الكبيرة، مما يشكل سمة جغرافية مركزية لهذه المنطقة. نقدم هنا دليلاً على أن أنماط الزواج وكذلك توزيع الترددات الجينية في مجموعة من مواضع العلامات متوافقة مع هذه الفكرة. تتم مناقشة الآثار المحتملة لهذا الهيكل السكاني على الاستراتيجيات القائمة على الارتباط والارتباط لتحديد الجينات التي تساهم في خطر الإصابة بالأمراض المعقدة. ...