Поиск мутаций в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в РС(Я) : Search for mutations in EXT1 and EXT2 genes in patients with multiple exostatic chondrodysplasia in the Republic of Sakha (Yakutia)

• Published in: Yakut Medical Journal
• Main Authors: Яковлева, Александра Еремеевна, Данилова, Анастасия Лукична, Петухова, Диана Александровна, Сухомясова, Айталина Лукична, Максимова, Надежда Романовна
• Format: Text
• Language: Russian
• Published: ФГБНУ "Якутский научный центр комплексных медицинских проблем" 2020
• Subjects: EXT1; EXT2; множественная экзостозная хондродисплазия; множественные остеохондромы; Sakha; Republic of Sakha; Yakutia
• Online Access: https://dx.doi.org/10.25789/ymj.2020.72.08; http://ymj.mednauka.com/data/72/72-08.pdf

В статье представлены результаты впервые проведенного молекулярно-генетического исследования в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией (МЭХД) и их родственников. Выявлена редкая нонсенс-мутация c.751С>T (p.Gln251*) в экзоне 5 гена ЕХТ2 в гетерозиготном состоянии, которая явилась причиной возникновения МЭХД у больных якутской этнической группы. В настоящее время исследования по поиску мутаций в генах ЕХТ1 и ЕХТ2 нами продолжаются у остальных семей с МЭХД. : The article presents the results of the fisrt molecular genetic study in the EXT1 and EXT2 genes among patients with hereditary multiple exostoses (HME) ant their relatives. A rare nonsense mutation c.751С>T (p.Gln251*) in exon 5 of ЕХТ2 gene in a heterozygous state was detected. That was the cause of HME among patients of the Yakut ethnic group. At present we are conducting the investigation to search mutations in ЕХТ1 and ЕХТ2 genes in other families with HME : Якутский медицинский журнал, Выпуск 4 (72) 2020, Pages 31-33