ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине : DNA diagnostics in clinical practice applied to translational medicine

В данном обзоре показаны примеры трансляции геномных исследований в практическую медицину двух распространенных в Европе наследственных заболеваний аутосомнорецессивного муковисцидоза и аутосомнодоминантной хореи Гентингтона. С развитием генетических технологий в Республике Саха (Якутия) трансляцион...

Full description

Bibliographic Details
Published in:Yakut Medical Journal
Main Authors: Кононова Сардана Коно-новна, Барашков Николай Алексеевич, Пшенникова Вера Геннадьевна, Сидорова Оксана Гарильевна, Давыдова Татьяна Кимовна, Софронова Саргылана Ивановна, Романова Анна Николаевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна
Format: Text
Language:Russian
Published: Якутский медицинский журнал 2019
Subjects:
трансляционная медицина
наследственные болезни
ДНК-диагностика
пациент
translational medicine
hereditary diseases
DNA diagnostics
patient
Саха
Якути*
Якутия
Online Access:https://dx.doi.org/10.25789/ymj.2019.67.14
http://ymj.mednauka.com/data/67/67-14.pdf
Description
Summary:В данном обзоре показаны примеры трансляции геномных исследований в практическую медицину двух распространенных в Европе наследственных заболеваний аутосомнорецессивного муковисцидоза и аутосомнодоминантной хореи Гентингтона. С развитием генетических технологий в Республике Саха (Якутия) трансляционная медицина становится реальностью, необходимо очертить подходы и проблемы в данной области исследований на примере частых в республике спиноцеребеллярной атаксии 1го типа и аутосомнорецессивной глухоты 1А типа. : №3(67) (2019)

Similar Items