Вопрос о судьбе плода с мутацией при пренатальной диагностике спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и миотонической дистрофии в республике Саха (Якутия) : The issue of the fate of a foetus with a mutation after a prenatal diagnosis of spinocerebellar ataxia type I in comparison with myotonic dystrophy in the Sakha Republic (Yakutia)

• Published in: Yakut Medical Journal
• Main Authors: Кононова Сардана Кононовна, Сидорова Оксана Гарильевна, Варламова Марина Алексеевна, Куртанов Харитон Алексеевич, Платонов Федор Алексеевич, Ижевская Вера Леонидовна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна
• Format: Text
• Language: Russian
• Published: Якутский медицинский журнал 2018
• Subjects: биоэтические проблемы; пренатальная диагностика; спиноцеребеллярная атаксия; миотоническая дистрофия; республика Саха Якутия; bioethical issues; prenatal diagnostics; spinocerebellar ataxia; myotonic dystrophy; Sakha Republic; Sakha; Yakutia; Саха; Якути*; Якутия; Республика Саха
• Online Access: https://dx.doi.org/10.25789/ymj.2018.61.05; http://ymj.mednauka.com/data/61/61-05.pdf

Нами обсуждается одна из проблем пренатальной диагностики (ПД) - биоэтическая дилемма в вопросе о судьбе плода с мутацией спиноцеребеллярной атаксии I типа (СЦА1) и миотонической дистрофии (МД). До начала заболевания индивиды - носители мутации гена SCA1, по нашему мнению, не могут называться больными, поскольку они являются абсолютно здоровыми личностями в физическом и интеллектуальном развитии. Феномен антиципации при МД проявляется в значительной степени при передаче от пораженных матерей и повышает риск рождения практически нежизнеспособного ребенка с тяжелой формой врожденной МД. Возникает этическая дилемма: «Можно ли отнести СЦА1 к менее серьезным наследственным заболеваниям для ПД, а МД - к более серьезным?». Данный вопрос очень сложный и требует обсуждения не только среди специалистов, но и юристов, психологов и населения республики. : We discuss one of the issues of prenatal diagnostics - the bioethical dilemma of the fate of a foetus with a mutation. We believe that prior to the onset of the disease, the individuals-carriers of SCA1 gene mutation cannot be called diseased, as they are completely healthy in their physical and intellectual development. The phenomenon of DM anticipation depends heavily on inheritance from diseased mothers and increases the risk of birth of an almost completely unviable baby with a severe congenital DM. An ethical dilemma arises: «Should we classify spinocerebellar ataxia type 1 as a ‘less serious’ genetic disease for prenatal diagnostics, and myotonic dystrophy as a more serious disease for prenatal diagnostics?» This is a very complex issue and requires discussion not only among the specialists, but also lawyers, psychologists and the general population of the republic. : №1(61) (2018)