Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неиден-тифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии : Dentatorubral-pallidoluysian atrophy in the selection of unidentified spinocebellar ataxies in Yakutia

• Published in: Yakut Medical Journal
• Main Authors: Варламова Марина Алексеевна, Николаева Ирина Аверьевна, Гуринова Елизавета Егоровна, Сухомясова Айталина Лукична, Ноговицина Анна Николаевна, Максимова Надежда Романовна
• Format: Text
• Language: Russian
• Published: Якутский медицинский журнал 2018
• Subjects: дентаторубропаллидолюисовая атрофия DRPLA; экспансия тринуклеотидных повторов; аутосомно-доминантное заболевание; dentatorubral-pallidoluysian atrophy DRPLA; expansion of trinucleotide repeats; autosomal dominant disease; Yakutia; Якути*
• Online Access: https://dx.doi.org/10.25789/ymj.2018.61.04; http://ymj.mednauka.com/data/61/61-04.pdf

Проведен клинико-генеалогический и молекулярно-генетический анализ на наличие мутаций в гене DRPLA у больных с неидентифицированной формой мозжечкового синдрома в Якутии. Экспансия CAG-повторов в гене DRPLA обнаружена у четверых членов якутской семьи. Клинические симптомы данных больных дентаторубропаллидолюисовой атрофией (ДрПЛА), редкой формой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий - атаксия, экстрапирамидные и психические нарушения - можно отнести к более позднему дебюту при небольшой степени экспансии CAG-повторов. : A clinical genealogical and molecular genetic analysis for the presence of mutations in the DRPLA gene in patients with an unidentified form of cerebellar syndrome in Yakutia was carried out. Expansion of CAG repeats in the DRPLA gene was found in four members of the Yakut family. Clinical symptoms of patients with dentatorubralpallidoluysian atrophy (DRPLA), a rare form of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, from the Yakut family - ataxia, extrapyramidal and psychiatric disorders - it can be attributed to a later debut with a small degree of expansion of CAG repeats. : №1(61) (2018)