Роль регуляторных участков гена в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии : The role of gene regulatory sites in development predisposition to preeclampsia

• Published in: Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika»
• Main Authors: Сереброва В.Н., Трифонова Е.А., Ворожищева А.Ю., Степанов В.А.
• Format: Text
• Language: Russian
• Published: Научно-практический журнал «Медицинская генетика» 2020
• Subjects: преэклампсия; регуляторный однонуклеотидный полиморфный вариант rSNP; ген SYDE1; preeclampsia; regulatory single-nucleotide polymorphisms rSNPs; SYDE1 gene; Yakuts
• Online Access: https://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2019.01.35-38; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/623

Преэклампсия (ПЭ) - одно из наиболее тяжелых гипертензивных расстройств беременности, этиология и патогенез которого оста- ются на сегодняшний день плохо изученными. Поскольку ключевая роль в этиопатогенезе ПЭ отводится плацентарной ткани, изу- чение вариабельности уровня экспрессии генов в плаценте и механизмов регуляции данных изменений являются перспективными направлениями. Цель исследования - охарактеризовать генетическую архитектуру ПЭ по системе регуляторных однонуклеотидных полиморфизмов (rSNP) нового гена-кандидата SYDE1 , выявленного впервые по результатам анализа транскриптома плацентарной ткани. В работе было изучено два наиболее значимых rSNP гена SYDE1 (rs56153523, rs8109071). Исследование проводилось в трех этнических группах: буряты, русские, якуты. Результаты проведенного исследования демонстрируют ассоциацию rSNP гена SYDE1 с развитием ПЭ в выборках бурятов (rs56153523) и русских (rs56153523, rs8109071). : Preeclampsia (PE) is one of the most serious hypertensive pregnancy disorders, which etiology and pathogenesis is remained poorly under- stood. Since a key role in the etiopathogenesis of PE is given to the placental tissue, the study of the gene expression variability in the pla- cental tissue and of the regulatory mechanisms of these changes is a promising approach. The purpose of this research was to characterize of the genetic architecture of PE on the basis of regulatory polymorphic variants (rSNPs) of the new SYDE1 candidate gene, identified for the first time by the results of the transcriptome analysis in placental tissue. In this work, we analyzed the two most significant rSNPs of the SYDE1 gene (rs56153523, rs8109071). The study was conducted in three ethnic groups: Buryats, Russians, Yakuts. We have detected associations of the rSNPs of SYDE1 gene with the development of preeclampsia in ethnic groups Buryat (rs56153523) and Russian (rs56153523, rs8109071). : №1 (2020)