КЛИНИКО – ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. ПРОБЛЕМЫ СБОРА ИНФОРМАЦИИ И ДИАГНОСТИКИ ОПТИКОНЕВРОМИЕЛИТА, БОЛЕЗНИ ДЕВИКА : CLINICAL AND EPIDEMIOLOGICAL ASPECTS OF RARE DISEASES. PROBLEMS OF COLLECTING INFORMATION AND DIAGNOSING OPTICONEUROMYELITIS, DEVICK'S DISEASE

• Main Authors: Симанив Тарас Олегович, Арзуманян Наринэ Шагеновна, Малкова Надежда Алексеевна, Коробко Денис Сергеевич, Лащ Наталия Юрьевна, Попова Екатерина Валериевна, Дубченко Екатерина Александровна, Хайбуллин Тимур Ильдусович, Соколова Азалия Айсаровна, Зеленова Ольга Владимировна, Абрамов Сергей Иванович, Оськов Юрий Иванович
• Format: Report
• Language: unknown
• Published: Современные проблемы здравоохранения и медицинской статистики 2021
• Subjects: оптиконевромиелит; заболевания спектра оптиконевромиелита ЗСОНМ; рассеянный склероз РС; антитела к аквапорину-4; антитела к миелин-олигодендроцитарному гликопротеину; демиелинизирующие заболевания; эпидемиология; neuromyelitis optica NMO; neuromyelitis optica spectrum disorders NMOSD; myelin oligodendrocyte glycoprotein immunoglobulin G antibodies MOG-IgG; multiple sclerosis; aquaporin-4 immunoglobulin G antibodies AQP4-IgG; demyelinating diseases; epidemiology; khanty; khanty-mansi; Mansi
• Online Access: https://dx.doi.org/10.24412/2312-2935-2021-2-301-321; https://cyberleninka.ru/article/n/kliniko-epidemiologicheskie-aspekty-redkih-zabolevaniy-problemy-sbora-informatsii-i-diagnostiki-optikonevromielita-bolezni-devika

Актуальность. Исследования по распространённости орфанных заболеваний, к которым, несомненно, можно отнести оптиконевромиелит или болезнь Девика, имеют ряд особенностей и трудностей. Отсутствие данных в формах государственной статистки и отсутствие клинических регистров пациентов затрудняют понимание о потенциале таких заболеваний. Если изначально оптиконевромиелит рассматривался как особая форма рассеянного склероза, в клинической картине которой преобладали оптические невриты (поражения зрительных нервов) и миелиты (поражения спинного мозга с формированием параи тетрапарезов, нарушением чувствительности по проводниковому типу и тазовых нарушений), то с выявлением специфического биомаркера – антител к аквапорину-4 данные состояния были выделены в самостоятельную нозологическую единицу. Практическая значимость дифференцировки двух демиелинизирующих заболеваний заключается в том, что подходы к их лечению принципиально отличаются: препараты, изменяющие течение рассеянного склероза (ПИТРС), могут ухудшить состояние пациентов с ЗСОНМ, провоцируя развитие обострений у них, поэтому важным этапом стало формирование диагностических критериев ОНМ. Цель. Проведение эпидемиологического исследования по распространенности и заболеваемости пациентов с орфанным заболеванием – заболевания спектра оптиконевромиелита (оптиконевромиелит, болезнь Девика) (ЗСОНМ) с анализом пациентов каждого типа по возрасту и полу, возрасту дебюта заболевания, анализ на наличие антител к авкапорину, наличие олигоклональных антител в сыворотке и ликворе, основные клинические проявления, проводимое лечение: базисная иммуносупрессивная терапия, анти-В-клеточная терапия, анти-ИЛ6-терапия, терапия глюкокортикостероидами. Материалы и методы. В исследование включены 142 пациента, находившихся на стационарном лечении в ФГБНУ «Научный центр неврологии», в межокружных отделениях рассеянного склероза г. Москвы, в региональных центрах демиелинизирующих заболеваний Ленинградской, Новосибирской области, республик Марий Эл, Татарстан, Ханты-Мансийского автономного округа. Все пациенты соответствовали диагностическим критериям ЗСОНМ 2015 г., на основании чего и был установлен диагноз. Проведен анализ по критериям, описанных в цели исследования. Результаты. ЗСОНМ является актуальной проблемой неврологии, так как затрагивает в основном лиц молодого, трудоспособного возраста, доля пациентов от 18 до 49 лет суммарно составила 77%. Чаще болеют женщины, актуальными остаются вопросы планирования семьи у пациентов с ЗСОНМ. Большинство пациентов являются серопозитивными по антителам к аквапорину-4, однако достаточно высокий процент пациентов с ЗСОНМ серонегативны (33%), что обуславливает поиск других биомаркеров демиелинизирующих заболеваний. Необходимо также проведение комплексного клинического, лабораторного и нейровизуализационного обследования каждого конкретного пациента с целью диагностики в соответствии с актуальными диагностическими критериями, так как в противном случае до трети пациентов могут получить неверные диагнозы. : Relevance. Studies on the prevalence of orphan diseases, which undoubtedly include opticoneuromyelitis or Devick's disease, have a number of features and difficulties. The lack of data in the forms of state statistics and the lack of clinical patient registers make it difficult to understand the potential of such diseases. If initially opticoneuromyelitis was considered as a special form of multiple sclerosis, in the clinical picture of which optical neuritis (lesions of the optic nerves) and myelitis (lesions of the spinal cord with the formation of para and tetraparesis, impaired sensitivity to the conductor type and pelvic disorders) prevailed, then with the identification of a specific biomarker – antibodies to aquaporin-4, these conditions were isolated into an independent nosological unit. The practical significance of the differentiation of the two demyelinating diseases lies in the fact that the approaches to their treatment are fundamentally different: drugs that change the course of multiple sclerosis (PITRS) can worsen the condition of patients with ZSONM, provoking the development of exacerbations in them, so an important stage was the formation of diagnostic criteria for ONM. Goal. Conducting an epidemiological study on the prevalence and morbidity of patients with orphan disease – diseases of the opticoneuromyelitis spectrum (opticoneuromyelitis, Devick's disease) (ZSONM) with an analysis of patients of each type by age and gender, age of disease onset, analysis for the presence of antibodies to aquaporin-4, the presence of oligoclonal antibodies in serum and cerebrospinal fluid, the main clinical manifestations, treatment: basic immunosuppressive therapy, anti-B-cell therapy, anti-IL6-therapy, therapy with glucocorticosteroids. Materials and methods. The study included 142 patients who were on inpatient treatment in the Federal State Budgetary Institution "Scientific Center of Neurology", in the intercircular departments of multiple sclerosis in Moscow, in the regional centers of demyelinating diseases of the Leningrad, Novosibirsk region, the Republics of Mari El, Tatarstan, and the Khanty-Mansi Autonomous Okrug. All patients met the diagnostic criteria of the 2015 ZSONM, on the basis of which the diagnosis was made. The analysis was carried out according to the criteria described in the purpose of the study. Results. ZSONM is an urgent problem of neurology, as it mainly affects people of young, working age, the share of patients from 18 to 49 years of age totaled 77%. Women are more often ill, and family planning issues remain relevant in patients with ZSONM. Most patients are seropositive for antibodies to aquaporin-4, but a fairly high percentage of patients with ZSONM are seronegative (33%), which leads to the search for other biomarkers of demyelinating diseases. It is also necessary to conduct a comprehensive clinical, laboratory and neuroimaging examination of each individual patient in order to diagnose in accordance with the current diagnostic criteria, since otherwise up to a third of patients may receive incorrect diagnoses.