Изучение связи генетического полиморфизма rs2228570 гена VDR с обеспеченностью витамином d у жителей российской Арктики : The study of the association between rs2228570 polymorphism of VDR gene and vitamin D blood serum concentration in the inhabitants of the Russian Arctic

• Main Authors: Батурин Александр Константинович, Сорокина Елена Юрьевна, Вржесинская Оксана Александровна, Бекетова Нина Алексеевна, Сокольников Андрей Арнольдович, Кобелькова Ирина Витальевна, Кешабянц Эвелина Эдуардовна, Коденцова Вера Митрофановна, Макурина Ольга Николаевна, Пескова Елена Васильевна
• Format: Report
• Language: unknown
• Published: Вопросы питания 2017
• Subjects: ВИТАМИН D; СЫВОРОТКА КРОВИ; ГЕН РЕЦЕПТОРА ВИТАМИНА D VDR; ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ RS2228570 FOKI; АРКТИЧЕСКАЯ ЗОНА; ЯМАЛО-НЕНЕЦКИЙ АВТОНОМНЫЙ ОКРУГ; VITAMIN D; BLOOD SERUM; VITAMIN D RECEPTOR VDR GENE; GENETIC POLYMORPHISM RS2228570 FOKI; RUSSIAN ARCTIC; YAMAL-NENETS AUTONOMOUS DISTRICT; Arctic; nenets; Ненец*; Ямал*; Ямало-Ненецкий автономный округ
• Online Access: https://dx.doi.org/10.24411/0042-8833-2017-00062; https://cyberleninka.ru/article/n/izuchenie-svyazi-geneticheskogo-polimorfizma-rs2228570-gena-vdr-s-obespechennostyu-vitaminom-d-u-zhiteley-rossiyskoy-arktiki/pdf

Генетический фактор играет существенную роль в развитии состояния дефицита пищевых веществ, в том числе и витаминов. В настоящее время установлена связь ряда генетических полиморфизмов с уровнем обеспеченности витаминами населения в разных регионах мира. Целью настоящей работы стало изучение обеспеченности витамином D населения Ямало-Ненецкого автономного округа РФ в зависимости от полиморфизма rs2228570 (FokI) гена VDR. Группа обследования включала 172 человека, среди них 133 женщины и 39 мужчин в возрасте от 20 до 75лет. Генотипирование проводили с применением аллель-специфичной амплификации с детекцией результатов в режиме реального времени и использованием TaqMan-зондов, комплементарных полиморфным участкам дезоксирибонуклеиновой кислоты. Концентрацию 25-гидроксивитамина D [25(ОН)D] в сыворотке крови определяли иммуноферментным методом. Сниженный уровень 25(ОН)D в крови (<20 нг/мл), свидетельствующий о выраженном дефиците витамина D, выявлен у 38,2% всех обследованных, причем в крови пришлого населения региона он был статистически значимо ниже, чем у коренного населения. Результаты генотипирования показали наличие генетических особенностей у жителей Арктической зоны по сравнению с жителями европейской части РФ. У коренного населения этого региона частота встречаемости аллеля С rs2228570 гена VDR была выше, чем у пришлого: 71,1 против 50,0%, в то время как в европейской части России она составляет 57,8%. Содержание витамина D в крови всех обследованных носителей аллеля С в гомозиготном состоянии было статистически значимо ниже, чем у носителей генотипа ТТ, а дефицит выявлялся в 2,3 раза чаще (48,4 против 21,1%, р<0,05). В группе коренного населения региона у носителей генотипа СС и СТ уровень витамина D был статистически значимо ниже, чем у носителей ТТ-генотипа. Частота выявления дефицита этого витамина у гомозиготных носителей аллеля С (45,5%) была в 5,5 раза выше, чем среди носителей ТТ-генотипа (p<0,01), и в 1,6 раза выше, чем у носителей генотипа СТ (р>0,05). Таким образом, выявлена статистически значимая связь между наличием аллеля С полиморфизма rs2228570 гена VDR и дефицитом витамина D. : Genetic factor plays a significant role in nutrient deficiency development, including vitamins, by present time the association between several genetic polymorphisms and vitamin deficiency in the different regions of the world has been established. The aim of this study was to evaluate the possible association between VDR FokI polymorphism and vitamin D sufficiency in the population of the Yamal-Nenets Autonomous District of the Russian Federation. The group of participants included 172 people, among them 133 women and 39 men aged 20 to 75 years old. Genomic DNA was extracted from blood and genotyped for the single nucleotide polymorphism (SNP) of FokI T/C: (rs2228570) using allele-specific amplification, results were detected in real time using TaqMan-probes complementary DNA polymorphic sites. The concentration of 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D] was measured by ELISA. The decreased level of 25(OH)D in blood serum (<20 ng/ml) occurred in 38.2% of the population surveyed, and 25(OH)D blood level in the alien population of the region was significantly lower than that in the indigenous population. Genetic peculiarities of the inhabitants of the Arctic zone were identified by comparison with the inhabitants of the European part of the Russian Federation. Allele C frequency of VDR rs2228570 polymorphism in the alien population was 71.1%, higher than in indigenous population (50.0%) while in the inhabitants of the European part of Russia it was 57.8%. Vitamin D blood level was statistically significantly lower in all homozygous C allele carriers than in genotype TT carriers, and vitamin D deficit frequency was 2.3 fold higher (48.4 vs. 21.1%, p<0.05). In the group of indigenous people of this region vitamin D levels in carriers of CC and CT genotype were also significantly lower than that of TT genotype carriers. The incidence of vitamin D deficiency in homozygous carriers of the allele C (45.5%) was 5.5 fold higher than among TT genotype carriers (p<0.01), and 1.6 fold higher than that in CT genotype carriers (p>0.05). Thus, the association between C allele presence of rs2228570 polymorphism of VDR gene and a deficiency of vitamin D (reduced levels of 25 (OH)D in blood serum) has been revealed.