К ВОПРОСУ ПРОИСХОЖДЕНИЯ SCAL-МУТАЦИИ В ЯКУТСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ

В данной статье рассматривается причина, по которой мутация появилась в якутской популяции, а также возможные механизмы, поддерживающие ее в популяции. Исследование генетической связи якутской формы мутации SCA1 с носителями данной мутации в других странах проводилось с помощью анализа гаплотипов, с...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Осаковский, В., Гольдфарб, Л., Платонов, Ф.
Format: Text
Language:unknown
Published: Федеральное государственное унитарное предприятие "Издательство Сибирского отделения Российской академии наук" 2004
Subjects:
Online Access:http://cyberleninka.ru/article/n/k-voprosu-proishozhdeniya-scal-mutatsii-v-yakutskoy-populyatsii
http://cyberleninka.ru/article_covers/14832140.png
Description
Summary:В данной статье рассматривается причина, по которой мутация появилась в якутской популяции, а также возможные механизмы, поддерживающие ее в популяции. Исследование генетической связи якутской формы мутации SCA1 с носителями данной мутации в других странах проводилось с помощью анализа гаплотипов, сцепленных с мутантным геном SCA1 на 6-й хромосоме. В качестве генетических маркеров использовались микросателлиты D6S260, D6S1567, D6S285, тесно сцепленные с концами мутантногогена ЗСА1 на 6-й хромосоме. Сравнение гаплотипов у носителей SCA1 -представителей монгольской, китайской и американской популяций человека показывает, что якутская мутация возникла в гаплотипе, отличном от перечисленных популяций. The reason leaded to SCA 1-mutation in Yakutia population and probable mechanisms maintaining the mutation in population has been considered in the article. The frequency of this mutation in Yakutia population is one of the highest parameters in a world. Study of genetic connection of the Yakutia form of a mutation SCA1 with the bearers of the given mutation in other countries were conducted with the help of analysis haplotids, linked with a mutation on 6 chromosome. As markets the microsa-tellites D6S260, D6S1567, D6S285 intimately linked with test leads mutation of a gene SCA1 on 6 chromosome were used. The matching haplotids for the SCA 1 bearer of the representatives of the Mongolian, Chinese and American population of the person demonstrates that the Yakutia mutation has arisen in haplotid distinct from listed populations.