МУТАЦИЯ 35DELG ГЕНА КОННЕКСИНА-26 КАК ПРИЧИНА ПРЕЛИНГВАЛЬНОЙ СЕНСОНЕВРАЛЬНОЙ ТУГОУХОСТИ В АРХАНГЕЛЬСКОЙ ОБЛАСТИ

• Main Authors: Журавский, С., Тараскина, А., Подлесный, Е., Балдакова, О., Иванов, С.
• Format: Text
• Language: unknown
• Published: Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования "Северный государственный медицинский университет (г. Архангельск) Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию 2008
• Subjects: РАННЯЯ ДЕТСКАЯ ДОРЕЧЕВАЯ ГЛУХОТА; НЕСИНДРОМНАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЛУХОТА; КОННЕКСИН-26; МУТАЦИЯ 35DELG; ГЕН GJB2; EARLY CHILDREN'S PRELINGUAL DEAFNESS; Arkhangelsk; Архангельск*
• Online Access: http://cyberleninka.ru/article/n/mutatsiya-35delg-gena-konneksina-26-kak-prichina-prelingvalnoy-sensonevralnoy-tugouhosti-v-arhangelskoy-oblasti; http://cyberleninka.ru/article_covers/14695249.png

Ген GJB2, кодирующий белок межклеточных контактов коннексин-26, является основой фенотипа рецессивной несиндромной сенсоневральной тугоухости (СНТ), формирующейся в доречевом периоде. Проведен ДНК-скрининг мутации 35delG гена среди 68 пациентов в возрасте от 1,5 года до 23 лет из числа не связанных кровным родством коренных жителей Архангельской области, страдающих несиндромной прелингвальной СНТ III-IV степени. Носительство 35delG обнаружено у 23,5 % пациентов. При этом мутация 35delG выявлялась у 11 из 23 человек (48,0 %) с неясной причиной утраты слуха при здоровых родителях, и в 4 из 6 (67,0 %) случаев семейной глухоты. Таким образом, изучение в группе пациентов с глубокой доречевой тугоухостью распространенности только одной мутации гена GJB2 при исключении перинатальной, ототоксической и инфекционной патологии выявило генетический характер прелингвальной тугоухости в 50 % случаев (15 из 29 человек). Мутация 35delG является основной причиной развития спорадической рецессивной детской утраты слуха на севере Северо-Запада России Gene GJB2 related to protein of intercellular structures connexin-26 serves as a basis for the phenotype of recessive non-syndromic sensorineural hearing loss (SNHL) that is formed during the prelingual period. A DNA-screening of 35del G gene mutation has been conducted among 68 patients aged 1.5 23 of the Arkhangelsk region natives being not in blood relationships, suffering from non-syndromic prelingual SNHL of III-IV degrees. 35delG carrier state has been discovered in 23.5 % of the patients. 35delG mutation was detected in 11 of 23 persons (48.0 %) with unclear reasons of hearing loss and healthy parents, and in 4 of 6 (67.0 %) cases of family deafness. Thus, the study of prevalence of only one gene GJB2 mutation excluding perinatal, ototoxic and infectious pathologies in the patients' group with deep prelingual hearing loss has detected genetic character of prelingual hearing loss in 50 % of cases (15 of 29 persons). Mutation 35delG was the main reason of development of children's sporadic recessive hearing loss in the North-West of Russia.