СЛУЧАИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ НЕЙРОПАТИИ ШАРКО-МАРИ-ТУТА В ЯКУТИИ

Приведены результаты клинического и молекулярно-генетического исследования якутской семьи с наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута 1А типа. Выявлено пять больных с данным заболеванием. Установлен аутосомно-доминантный тип наследования и мутация в области хромосомы 17p11.2-12 в гене PMP22. The cl...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Гурьева, Полина, Николаева, Татьяна, Максимова, Надежда
Format: Text
Language:unknown
Published: Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего профессионального образования Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова 2012
Subjects:
ШМТ1А
АУТОСОМНО-ДОМИНАТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
МИКРОСАТЕЛЛИТНЫЕ МАРКЕРЫ
ДУПЛИКАЦИЯ В 17 ХРОМОСОМЕ
ДНК ДИАГНОСТИКА
ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩИЙ ТИП ПОЛИНЕЙРОПАТИИ
Charcot
Якути*
Online Access:http://cyberleninka.ru/article/n/sluchai-nasledstvennoy-neyropatii-sharko-mari-tuta-v-yakutii
http://cyberleninka.ru/article_covers/14468369.png
Description
Summary:Приведены результаты клинического и молекулярно-генетического исследования якутской семьи с наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута 1А типа. Выявлено пять больных с данным заболеванием. Установлен аутосомно-доминантный тип наследования и мутация в области хромосомы 17p11.2-12 в гене PMP22. The clinical and molecular-genetical description of a Yakut family with hereditary neuropathy of Charcot-Marie-Tooth of 1A type in the article is given. 5 patients with this disease are revealed. The autosomal-dominant type of inheritance and mutation in the chromosome 17p11.2-12 in PMP22 gene are determined.

Similar Items