Summary: | ATP13A2 mutations have been implicated in juvenile parkinsonism (PARK9) and neuronal ceroid lipofuscinosis [1]. Recently, association with complicated hereditary spastic paraplegia (HSP) and an amyotrophic lateral sclerosis-like phenotype have been reported. Fil: Miranda, Marcelo Fabian. Clinica Las Condes; Chile. Fundación Diagnosis; Chile Fil: Harmuth, Florian. Eberhard Karls Universität Tübingen; Alemania Fil: Bustamante, M. Leonor. Clinica Las Condes; Chile. Fundación Diagnosis; Chile. Universidad de Chile; Chile Fil: Rossi, Malco Damian. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Neurociencias - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Neurociencias; Argentina Fil: Sturm, Marc. Eberhard Karls Universität Tübingen; Alemania Fil: Magnusson, Ólafur Th. Decode Genetics; Islandia Fil: Bauer, Peter. Eberhard Karls Universität Tübingen; Alemania Fil: Klockgether, Thomas. Universitat Bonn; Alemania Fil: Ramirez, Alfredo. Universitat Bonn; Alemania
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