Intermediate phenotype of ATP13A2 mutation in two Chilean siblings: Towards a continuum between parkinsonism and hereditary spastic paraplegia

• Published in: Parkinsonism & Related Disorders
• Main Authors: Miranda, Marcelo Fabian, Harmuth, Florian, Bustamante, M. Leonor, Rossi, Malco Damian, Sturm, Marc, Magnusson, Ólafur Th, Bauer, Peter, Klockgether, Thomas, Ramirez, Alfredo
• Format: Article in Journal/Newspaper
• Language: English
• Published: Elsevier
• Subjects: ATP13A2; KUFOR-RAKEB SYNDROME; PARKINSONISM; SPG78; https://purl.org/becyt/ford/3.2; https://purl.org/becyt/ford/3; Argentina; Sturm; Ramirez; Islandia
• Online Access: http://hdl.handle.net/11336/211363

ATP13A2 mutations have been implicated in juvenile parkinsonism (PARK9) and neuronal ceroid lipofuscinosis [1]. Recently, association with complicated hereditary spastic paraplegia (HSP) and an amyotrophic lateral sclerosis-like phenotype have been reported. Fil: Miranda, Marcelo Fabian. Clinica Las Condes; Chile. Fundación Diagnosis; Chile Fil: Harmuth, Florian. Eberhard Karls Universität Tübingen; Alemania Fil: Bustamante, M. Leonor. Clinica Las Condes; Chile. Fundación Diagnosis; Chile. Universidad de Chile; Chile Fil: Rossi, Malco Damian. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Neurociencias - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Neurociencias; Argentina Fil: Sturm, Marc. Eberhard Karls Universität Tübingen; Alemania Fil: Magnusson, Ólafur Th. Decode Genetics; Islandia Fil: Bauer, Peter. Eberhard Karls Universität Tübingen; Alemania Fil: Klockgether, Thomas. Universitat Bonn; Alemania Fil: Ramirez, Alfredo. Universitat Bonn; Alemania