Search Results

Новая нонсенс-мутация с.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5 - основная причина ювенильной аутосомно-рецессивной формы глухоты (DFNB103), очаги накопления которой обнаружены в арктически...

by Пшенникова В.Г., Романов Г.П., Николаева Т.М., Терютин Ф.М., Борисова Т.В., Комарьков И.Ф., Антонец А.В., Соловьев А.В., Кларов Л.А., Бондарь А.А., Морозов И.В., Посух О.Л., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А., Барашков Н.А.
Published in Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika» (2019)

The prevalence of type 1 spinocerebellar ataxia in Yakutia: current status

by A. Fedorov I., A. Sukhomyasova L., P. Golikova I., A. Ivanov V., I. Nikolaeva A., S. Stepanova K., T. Grigorieva P., N. Maksimova R., А. Фёдоров И., А. Сухомясова Л., П. Голикова И., А. Иванов В., И. Николаева А., С. Степанова К., Т. Григорьева П., Н. Максимова Р.
Published in Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika» (2020)

Mutation analysis of the SLC26A4 gene in patients in Yakutia with inner ear abnormalities: IP-I, IP-II (Mondini) and/or EVA

by L. A. Klarov, K. Yu. Nikolaeva, V. G. Pshennikova, A. M. Cherdonova, F. M. Teryutin, N. V. Luginov, P. M. Kotlyarov, N. A. Barashkov, Л. А. Кларов, К. Ю. Николаева, В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Ф. М. Терютин, Н. В. Лугинов, П. М. Котляров, Н. А. Барашков
Published in Искусство Евразии (2021)

Clinical and molecular genetic description of a new type of mucopolysaccharidosis in Yakutia

by S. Novgorodova N., E. Gurinova E., A. Sukhomyasova L., V. Argunova M., L. Nikolaeva N., F. Vasiliev F., X. Kondo ., T. Otomo ., N. Sakai ., N. Maksimova R., С. Новгородова Н., Е. Гуринова Е., А. Сухомясова Л., В. Аргунова М., Л. Николаева Н., Ф. Васильев Ф., Х. Кондо ., Т. Отомо ., Н. Сакаи ., Н. Максимова Р.
Published in Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika (2021)

Особенности вещественного состава и условия формирования медной минеральной ассоциации Бараньевского эпитермального месторождения (Центральная Камчатка)...

by Якич, Тамара Юрьевна, Буханова, Дарья Сергеевна, Синкина, Екатерина Андреевна, Сарсекеева, Эльмира Маратовна, Левочская, Дарья Валентиновна, Николаева, Анастасия Николаевна, Максимов, Прокопий Николаевич, Кутырев, Антон Викторович, Жегунов, Павел Сергеевич, Рудмин, Максим Андреевич, Yakich, Tamara Yurievna, Bukhanova, Daria Sergeevna, Sinkina, Ekaterina Andreevna, Sarsekeeva, Elmira Maratovna, Levochskaya, Daria Valentinovna, Nikolaeva, Anastasia Nikolaevna, Maksimov, Prokopy Nikolaevich, Kutyrev, Anton Viktorovich, Zhegunov, Pavel Sergeevich, Rudmin, Maksim Andreevich
Published in Bulletin of the Tomsk Polytechnic University Geo Assets Engineering (2022)

Mutation analysis of the SLC26A4 gene in patients in Yakutia with inner ear abnormalities: IP-I, IP-II (Mondini) and / or EVA

by L. Klarov A., K. Nikolaev Yu., A. Nikanorova A., A. Cherdonova M., M. Popov M., F. Teryutin M., V. Pshennikova G., N. Luginov V., P. Kotlyarov M., N. Barashkov A., Л. Кларов А., К. Николаева Ю., А. Никанорова А., А. Чердонова М., М. Попов М., Ф. Терютин М., В. Пшенникова Г., Н. Лугинов В., П. Котляров М., Н. Барашков А.
Published in Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika» (2020)

Survey on the attitude of residents of the Republic of Sakha (Yakutia) to genetic screening for common hereditary diseases

by A. I. Fedorov, A. L. Sukhomyasova, A. L. Danilova, A. N. Sleptsov, A. A. Maksimova, R. N. Ivanova, L. R. Zhozhikov, A. E. Yakovleva, I. A. Nikolaeva, N. R. Maksimova, А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова, А. Н. Слепцов, А. А. Максимова, Р. Н. Иванова, Л. Р. Жожиков, А. Е. Яковлева, И. А. Николаева, Н. Р. Максимова
Published 2023

Строение и динамика литосферы Беломорья

by Асминг, Владимир Эрнестович, Афонин, Никита Юрьевич, Бакунович, Любовь Игоревна, Балуев, Александр Сергеевич, Белашев, Борис Залманович, Бугаенко, Игорь Валентинович, Ваганова, Наталья Владиславовна, Виноградов, Анатолий Николаевич, Данилов, Константин Борисович, Журавлев, Виталий Алексеевич, Заец, Лариса Николаевна, Колодяжный, Сергей Юрьевич, Кузнецов, Николай Борисович, Морозов, Алексей Николаевич, Николаева, Светлана Борисовна, Нилов, Михаил Юрьевич, Романюк, Татьяна Валентиновна, Терехов, Евгений Николаевич, Федоров, Андрей Викторович, Цветкова, Татьяна Алексеевна, Шаров, Николай Владимирович, Шварев, Сергей Валентинович, Яковлев, Евгений Юрьевич
Published 2022

Structure of the near-surface part of the glacier in the Thala Bay area (East Antarctica) based on 2018/2019 ground-penetrating radar survey

by S. Grigoreva D., E. Ryzhova V., S. Popov V., M. Kashkevich P., V. Kashkevich I., С. Григорьева Д., Е. Рыжова В., С. Попов В., М. Кашкевич П., В. Кашкевич И.
Published in Arctic and Antarctic Research (2019)