Wikibooks: Klinische Humangenetik: Mitochondriopathien

• Format: Book
• Language: German
• Subjects: Alle alle
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Klinische Humangenetik Vorlage KAPanf = Mitochondriopathien = Biologie Mitochondrienfunktion 1.000 bis 10.000 Mitochondrien pro Zelle 2 10 Genomkopien pro Mitochondrium Vererbung 99 % der Gene die für die Mitochondrienfunktion wichtig sind sind kernkodiert (ca. 3.000). Vererbung nach den Mendelschen Regeln Das mitochondriale Genom (nur 37 Gene 16 kb zirkulär) wird unabhängig vom Zellzyklus repliziert. Hohe Mutationsrate Mitochondrien stammen ausschließlich von der Mutter (Eizelle) rein maternale Vererbung Bei jeder Zellteilung (Embryogenese!) zufällige Verteilung der Mitochondrien In einer Zelle können gesunde und kranke Mitochondrien nebeneinander existieren (Heteroplasmie) oder alle alle Mitochondrien tragen die gleiche Mutation (Homoplasie). Erkrankungen betreffen v.a. energieintensive Gewebe Muskel Myopathie Ophtalmoplegie Herz Herzinsuffizienz Nervengewebe Enzephalopathie Retinitis pigmentosa Hormondrüsen endokrine Insuffizienz Manifestation des chronischen Energiedefizits meist ab dem 20. bis 30. Lebensjahr Beispiele Myoklonus Epilepsie mit Ragged Red Fasern (MERRF) Weblinks Mitochondriale Enzephalomyopathie Laktat Azidose und schlaganfallähnliche Symptome (MELAS) Weblinks Mitochondriale Neurogastrointestinale Enzephalopathie (MNGIE) Weblinks Neuropathie Ataxie und Retinitis pigmentosa (NARP) Weblinks Leber`sche hereditäre Optikus Neuropathie (LHON) Weblinks Kearns Sayre Syndrom (KSS) Weblinks Leigh Syndrom (LS) Weblinks Weblinks Klinische Humangenetik Vorlage KAPende