Identifikation und Charakterisierung genetischer Risikofaktoren der Parkinson Erkrankung in der isländischen Bevölkerung
Die Identifizierung genetischer Varianten mit unterschiedlichster Effektstärke spielt bei der Erforschung komplexer und multifaktorieller Erkrankungen, wie der Parkinson Erkrankung, eine entscheidende Rolle. Seit dem letzten Jahrzehnt stehen hierfür die sogenannten genomweiten Assoziationsstudien zu...
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Universität Tübingen
2016
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ftunivtuebing:oai:publikationen.uni-tuebingen.de:10900/73275 2023-05-15T16:50:59+02:00 Identifikation und Charakterisierung genetischer Risikofaktoren der Parkinson Erkrankung in der isländischen Bevölkerung Huttenlocher-Moser, Johanna Marlen Rieß, Olaf (Prof. Dr.) 2016 application/pdf http://hdl.handle.net/10900/73275 https://doi.org/10.15496/publikation-14684 http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:21-dspace-732750 de ger Universität Tübingen 480433097 http://hdl.handle.net/10900/73275 http://dx.doi.org/10.15496/publikation-14684 http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:21-dspace-732750 ubt-podno http://tobias-lib.uni-tuebingen.de/doku/lic_ohne_pod.php?la=de http://tobias-lib.uni-tuebingen.de/doku/lic_ohne_pod.php?la=en Genetik Epidemiologie Island Parkinson-Krankheit 570 Parkinson Erkrankung Assoziationsstudien genetische Risikofaktoren komplexe Krankheiten complex disease association studies Iceland genetic risk factor Dissertation info:eu-repo/semantics/doctoralThesis 2016 ftunivtuebing https://doi.org/10.15496/publikation-14684 2020-12-02T19:32:07Z Die Identifizierung genetischer Varianten mit unterschiedlichster Effektstärke spielt bei der Erforschung komplexer und multifaktorieller Erkrankungen, wie der Parkinson Erkrankung, eine entscheidende Rolle. Seit dem letzten Jahrzehnt stehen hierfür die sogenannten genomweiten Assoziationsstudien zur Verfügung. Sie haben bereits einen erheblichen Beitrag zum Verständnis der Ätiologie dieser Erkrankungen beigetragen. Dennoch ist die genetische Variabilität in ihrer Gesamtheit bei weitem nicht erklärt und man ist weiter auf der Suche nach kausativen Varianten, die die „fehlende Erblichkeit“ erklären sollen. Die hier vorgestellte Arbeit baut auf das Gesamt-Genom-Sequenzierungs-Projekt des isländischen Pharmaunternehmens deCODE Genetics auf. Aufgrund der geografischen und kulturellen Eigenständigkeit dieser Population nimmt man eine geringere genetische Heterogenität an. Folglich eignet sich diese Inselbevölkerung sehr gut zur Erforschung komplexer Merkmale. Das Ziel war die Identifikation und Charakterisierung genetischer Risikofaktoren der Parkinson Erkrankung in der isländischen Bevölkerung. Hierbei wurde die Beteiligung des EIF4G1-Gens bei der Pathogenese der Parkinson Erkrankung weiter geklärt, sowie die Rolle heterozygoter CNVs im rezessiven PARK2-Gen. Die Aufschlüsselung der genetischen Architektur komplexer Erkrankungen und damit die Identifizierung und Charakterisierung von Risikovarianten ist von großer Bedeutung für die Prävention und Behandlung von Krankheiten. Darüber hinaus verbessert das Verständnis zugrundeliegender Vererbungsmuster und die Kenntnis von Suszeptibilitätsfaktoren auf Grund ihrer Effektstärke die molekulargenetische Diagnostik. Doctoral or Postdoctoral Thesis Iceland Eberhard Karls University Tübingen: Publication System |
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Die Identifizierung genetischer Varianten mit unterschiedlichster Effektstärke spielt bei der Erforschung komplexer und multifaktorieller Erkrankungen, wie der Parkinson Erkrankung, eine entscheidende Rolle. Seit dem letzten Jahrzehnt stehen hierfür die sogenannten genomweiten Assoziationsstudien zur Verfügung. Sie haben bereits einen erheblichen Beitrag zum Verständnis der Ätiologie dieser Erkrankungen beigetragen. Dennoch ist die genetische Variabilität in ihrer Gesamtheit bei weitem nicht erklärt und man ist weiter auf der Suche nach kausativen Varianten, die die „fehlende Erblichkeit“ erklären sollen. Die hier vorgestellte Arbeit baut auf das Gesamt-Genom-Sequenzierungs-Projekt des isländischen Pharmaunternehmens deCODE Genetics auf. Aufgrund der geografischen und kulturellen Eigenständigkeit dieser Population nimmt man eine geringere genetische Heterogenität an. Folglich eignet sich diese Inselbevölkerung sehr gut zur Erforschung komplexer Merkmale. Das Ziel war die Identifikation und Charakterisierung genetischer Risikofaktoren der Parkinson Erkrankung in der isländischen Bevölkerung. Hierbei wurde die Beteiligung des EIF4G1-Gens bei der Pathogenese der Parkinson Erkrankung weiter geklärt, sowie die Rolle heterozygoter CNVs im rezessiven PARK2-Gen. Die Aufschlüsselung der genetischen Architektur komplexer Erkrankungen und damit die Identifizierung und Charakterisierung von Risikovarianten ist von großer Bedeutung für die Prävention und Behandlung von Krankheiten. Darüber hinaus verbessert das Verständnis zugrundeliegender Vererbungsmuster und die Kenntnis von Suszeptibilitätsfaktoren auf Grund ihrer Effektstärke die molekulargenetische Diagnostik. |
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2016 |
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1766041092725145600 |