Clinical and genetic investigations of patients with myotonia congenita in Northern Norway - Sun, Chen (University of Tromsø, 2012)
The papers of this thesis are not available in Munin: 1. Sun C, Tranebjærg L, Torbergsen T, Holmgren G, and Van Ghelue M.: 'Spectrum of CLCN1 mutations in patients with myotonia congenita in Northern Scandinavia', European Journal of Human Genetics (2001) 9 (12):903-906. Erratum in: European Journal of Human Genetics 2010;18(2):264. Available at http://dx.doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200736 2. Warnstedt M, Sun C, Poser B, Escriva MJ, Tranebjaerg L, Torbergsen T, Van Ghelue M, and Fahlke C.: 'The myotonia congenita mutation A331T confers a novel hyperpolarization-activated gate to the muscle chloride channel ClC-1', Journal of Neuroscience (2002);22(17):7462-70. Available at http://www.jneurosci.org/content/22/17/7462.full 3.Sun C, Henriksen OA, and Tranebjærg L.: 'Proximal Myotonic Myopathy: clinical and molecular investigation of a Norwegian family with PROMM', Clincal Genetics (1999), 56: 457–461. Available at http://dx.doi.org/10.1034/j.1399-0004.1999.560609.x 4. Sun C, Van Ghelue M, Tranebjærg L, Thyssen F, Nilssen Ø, and Torbergsen T.: 'Myotonia congenita and myotonic dystrophy in the same family: coexistence of a CLCN1 mutation and expansion in the CNBP (ZNF9) gene', Clinical Genetics (2011) 80:574–580. Available at http://dx.doi.org/10.1111/j.1399-0004.2010.01616.x Femten norske og tre svenske familier med klinisk diagnostisert ’kongenitt myotoni (MC)’ er inkludert i studiet. Alle pasienter likesom deres førstegrads slektninger er undersøkt nøye klinisk og elektromyografisk (EMG). Systematisk undersøkelse av CLCN1 gen er da utført for å finne mutasjoner. Nye mutasjoner blir studert med uttrykks studie for å finne ut deres funksjonelle konsekvens på kanal protein. Studien viser høy prevalens av MC i Nord-Norge med relativt brede mutasjons spektra i CLCN1 gen. Fenotype – genotype forhold er vanskelig å definere i våres studie. Funksjonell studie også for først gang viser en hyperpolarizasjon-aktivert ’slow gating’ av kloridkanal. Det finnes mest sannsynlig andre modifiserende faktorer som bidra til den ...