Rehabilitacija bolesnika s primarnom generaliziranom distonijom

• Main Author: Pavić, Daniela
• Other Authors: Marinović, Ivanka
• Format: Bachelor Thesis
• Language: Croatian
• Published: Sveučilište u Splitu. Sveučilišni odjel zdravstvenih studija. 2015
• Subjects: primarna generalizirana distonija; neurološki poremećaj; farmakoterapija; metode fizikalne i radne terapije; primary generalized dystonia; neurological disorder; pharmacotherapy; the methods of physical and occupational therapy; BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO. Kliničke medicinske znanosti. Fizikalna medicina i rehabilitacija; BIOMEDICINE AND HEALTHCARE. Clinical Medical Sciences. Physical Medicine and Rehabilitation; sami
• Online Access: https://repozitorij.svkst.unist.hr/islandora/object/ozs:224; https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:176:090033; https://repozitorij.svkst.unist.hr/islandora/object/ozs:224/datastream/PDF

Primarna generalizirana distonija je jedan od mnogobrojnih oblika istoimene bolesti. Pridjev primarna stoji zbog nepoznatog uzroka bolesti dok se pridjev generalizirana odnosi na zahvaćenost cijelog tijela uslijed oboljenja. Karakteristično za ovaj neurološki poremećaj su abnormalni uvijajući distonički pokreti cjelokupnog lokomotornog sustava uzrokovani jakim spazmima. On kao jedini simptom uzrokuje posljedično enormno tešku kliničku sliku pacijenta s primarnom generaliziranom distonijom. Ovaj oblik bolesti je iznimno rijedak i neumoljivo progresivan. Iz tog razloga oboljela osoba nakon određenog vremena poprima karakteristične abnormalne obrasce kretanja i postaje u potpunosti ovisna o tuđoj pomoći. Bolest je prvi put opisana 20-ih godina prošlog stoljeća kada su nekolicina znanstvenika promatrala skupinu djece pogođene ovom pojavom tada nazvanom sindromom. Zbog kompleksnosti same distonije često je bila krivo interpretirana, no s vremenom je uspješno opisana i pravodobno klasificirana. Znanstvene studije ističu dvije važne značajke bolesti, a to su obiteljska pojava i etnička sklonost bolesti u Židova europskog podrijetla. Na osnovi tih činjenica dokazana je teorija nasljedne etiologije bolesti. Znanstvenik Ozelius prvi otkriva lokus DYT1 primarne generalizirane distonije. Gen nazvan Torsion A gen smatra se glavnim krivcem za nastanak ove bolesti. Bolest nema znakove moždane degeneracije no glavni problem je u moždanim strukturama bazalnim ganglijima. Međutim kakav problem je posrijedi na bazi mozga još nije otkriveno. Kako bolest nije u potpunosti razjašnjenja, pravog lijeka i nema. Pacijenti primaju raznoliku terapiju za manifestacije bolesti, a ne za sami uzrok. U svrhu liječenja koristi se kombinirano farmakoterapija sa metodama fizikalne i radne terapije kao što možemo vidjeti u radu kod prikaza pacijenta. Primary generalized dystonia is one of many forms of the eponymous disease. The adjective primary stands for the unknown cause of the illness, while the adjective generalized refers to a involvment ...