| Summary: | Nuestro planeta se encuentra inmerso en la crisis de la sexta extinción como consecuencia de la actividad humana. Frente a esta amenaza global, la biología de la conservación emerge con la finalidad de proteger y gestionar la biodiversidad, y estudiar las causas subyacentes a su pérdida. Dado que la erosión genética de las poblaciones, originalmente consecuencia de su declive, puede acabar convirtiéndose en una de estas causas, su estudio resulta una necesidad apremiante. A esta tarea se ha consagrado la genética de la conservación durante las últimas décadas, impulsada por el desarrollo de marcadores moleculares. Hoy en día, la reciente aparición de tecnologías de secuenciación masiva y el desarrollo de la genómica abren nuevas oportunidades para impulsar el conocimiento de las consecuencias genómicas del declive y su aplicación a la preservación de especies. En esta era de incorporación de la genómica a la genética de la conservación, aquellas especies que han sufrido un deterioro genético más intenso, que están siendo objeto de medidas activas de conservación y seguimiento, y que, al mismo tiempo, cuentan con más recursos genómicos a su disposición, están llamadas a convertirse en especies modelo, y a impulsar tanto el cuerpo teórico de la disciplina como su vertiente más aplicada. El lince ibérico (Lynx pardinus), reúne todos los requisitos: el dramático declive poblacional que experimentó durante el siglo XX le valió el distintivo de felino más amenazado del mundo; existe una literatura extensa y creciente acerca del deterioro genético de la especie; en los últimos veinte años ha sido objeto de numerosos programas de preservación que han propiciado una recuperación demográfica ejemplar; y recientemente se ha desarrollado un genoma de referencia para la especie y otros recursos genómicos con un enorme potencial de repercusión en conservación. Con estos antecedentes, la presente tesis pretende integrar la genómica en la genética de la conservación en el caso modélico del lince ibérico. En el capítulo 1 se evalúa el estado genético de la población ex situ, pieza clave en la extraordinaria recuperación demográfica de la especie, a fin de corroborar si su éxito demográfico está respaldado por una gestión genética apropiada y eficaz. Los análisis, basados principalmente en los genotipos de los 36 microsatélites que se utilizan para gestionar genéticamente la población, revelan una elevada representatividad de la diversidad genética de las dos poblaciones remanentes, así como unos niveles de consanguinidad decrecientes con el tiempo, y una heterocigosidad esperada próxima al máximo teórico. En conjunto, estos resultados avalan la selección de fundadores y la gestión genética de la población. Al mismo tiempo, la constatación de la existencia de un grado de parentesco moderado entre los fundadores pone de manifiesto el acierto que ha supuesto incorporar esta información en la gestión. Por último, de este estudio se desprenden algunas recomendaciones prácticas para los gestores del programa. En el capítulo 2 se realiza un cribado de ~1.500 polimorfismos de nucleótido sencillo (SNPs) previamente seleccionados sobre secuencias de genoma completo de 11 individuos de lince ibérico, y genotipados en una muestra ampliada, con el fin de identificar subconjuntos altamente eficientes, es decir, informativos y económicamente rentables, para la conservación de la especie. Con un modesto incremento en el número de marcadores (24-96), estos paneles de SNPs ofrecen mayor poder que los 12-36 microsatélites vigentes a la hora de identificar individuos, asignar paternidades, estimar parentescos o determinar la ascendencia. La condición anidada de muchos de estos subconjuntos, unida a la flexibilidad y automatización que brindan las plataformas microfluídicas, y la idoneidad de los SNPs para el análisis genético de muestras no invasivas, los señalan como la herramienta más indicada para establecer un seguimiento rutinario de individuos y una gestión genética integral de todas las poblaciones. En el capítulo 3 se explota el potencial de los datos de secuencias de genoma completo para caracterizar la variación deletérea del lince ibérico y el lince boreal (Lynx lynx), dos especies hermanas con historias demográficas y áreas de distribución contrastantes, y que en conjunto exhiben un amplio rango de tamaños poblacionales recientes. El análisis comparativo de los recuentos individuales de alelos derivados revela un déficit relativo de carga genómica en el lince ibérico en las categorías putativamente más deletéreas, refrendado por un marco estadístico que da cuenta tanto de la varianza muestral como de la evolutiva. Este patrón es consistente con la historia demográfica de ambas especies y sugiere una mayor prevalencia de la purga genética en el lince ibérico, lo que podría haber contribuido a la persistencia de la especie a pesar de su extremado deterioro genético. Además, este resultado está respaldado por la observación de una menor purga diferencial en regiones genómicas en las que la selección se espera que sea menos eficiente (centrómeros), o en las que la selección contra alelos recesivos es más eficiente con independencia de la demografía (cromosoma X). Dentro de cada especie, la carga genómica no varía entre poblaciones probablemente porque las diferencias en censo son demasiado pequeñas y recientes, pero aquellas con menor tamaño exhiben respecto a las de censo mayor unas distribuciones de frecuencias alélicas más uniformes, una homocigosidad aumentada y una mayor proporción de alelos localmente fijados incluso en categorías deletéreas, lo que apunta a una acumulación de la depresión consanguínea debida a alelos recesivos. Finalmente, este estudio aporta un catálogo a nivel de genoma completo de miles de mutaciones potencialmente deletéreas que supone un valioso recurso de cara a futuros esfuerzos de conservación. En conjunto, los trabajos recogidos en esta tesis permiten validar el principal vehículo de gestión genética del lince ibérico en la actualidad, brindan nuevas herramientas genómicas con el potencial de vertebrar la conservación de la especie a largo plazo, y amplían el conocimiento de las dinámicas del lastre deletéreo en una especie al límite de la extinción, lo que puede resultar fundamental para predecir el destino de sus poblaciones y mejorar la eficacia de las acciones de conservación.
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