Rapidly mutating Y-STRs analysis as a tool for forensic investigations, genetic genealogical applications and molecular anthropology

• Main Author: Jakub, David
• Other Authors: Šimková, Halina, Doubková, Klára
• Format: Bachelor Thesis
• Language: English
• Published: Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta 2023
• Subjects: Y chromosome; Y-STR; RM Y-STR; Y-SNP; Haplotype; Forensic; Genealogy; Anthropology; Y chromozom; Haplotyp; Forensní; Genealogie; Antropologie; The ''Y''; sami
• Online Access: https://hdl.handle.net/20.500.11956/179297

Ve srovnání se standardními Y-STR markery běžně užívanými ve forenzních oborech a bioarcheologii mají rychle mutující Y-STR markery (RM Y-STR) ve světových populacích podstatně vyšší haplotypovou diverzitu a rozlišovací schopnost. Jedná se o novinku v těchto oborech. Tato práce se pokusí objasnit jejich původ, funkci a efektivnost ve forenzní genetice, genealogii a molekulární antropologii pohledem na Y chromozom a jeho charakteristiky, které umožnují jeho využití při mapování populací, jednotlivých mužských linií, a identifikaci mužských pachatelů sexuálního násilí. Pohledem na ostatní polymorfismy Y chromozomu, především Y-SNP markery, zjistíme, ve kterých studiích je každý typ nejvhodněji využit. Na konci se objasní, jestli je použití RM Y-STR markerů přínosné pro jednotlivé obory, jestli učiní standardní Y-STR markery redundantní, nebo jestli jsou sami v porovnání bez podstatného využití. Compared to standard Y-STR markers commonly used in forensics and bioarchaeology, rapidly mutating Y-STR markers (RM Y-STR) have a significantly higher haplotype diversity and lineage resolution abilities in world populations. They form a novelty in these fields. This paper will attempt to clarify their origin, function, and efficacy in forensic genetics, genealogy, and molecular anthropology by looking at the Y chromosome and its characteristics that allow its use in the mapping of populations, individual male lineages, and identifying male perpetrators of sexual violence. By looking at other polymorphisms of the Y chromosome, especially Y-SNP markers, we can see in which studies each type is used most effectively. In the end, it will be clarified whether the use of RM Y-STR markers is beneficial to each field, whether they make standard Y-STR markers redundant, or whether they are themselves of no substantial use in comparison. Katedra antropologie a genetiky člověka Department of Anthropology and Human Genetics Přírodovědecká fakulta Faculty of Science