Vers une prise en charge améliorée des patients avec glycogénose : nouvelles approches diagnostique et thérapeutique

• Main Author: Rousseau-Nepton, Isabelle
• Other Authors: Huot, Céline, Mitchell, John
• Format: Doctoral or Postdoctoral Thesis
• Language: French
• Published: 2015
• Subjects: Glycogénoses; Exome; Inuits; Sommeil; Qualité de vie; Fécule de maïs; Surveillance du glucose en continu; Glycogen storage diseases; Inuit; Sleep; Quality of life; Cornstarch; Continuous glucose monitoring; Health Sciences - Medicine and Surgery / Sciences de la santé - Médecine et chirurgie (UMI : 0564); Nunavik; inuit; inuits
• Online Access: http://hdl.handle.net/1866/13022

Les glycogénoses sont des maladies touchant la synthèse ou la dégradation du glycogène. Un diagnostic précoce et une diète optimale, incluant la prévention des hypoglycémies, sont d’une importante cruciale pour le devenir des patients. Les présents travaux visaient la confirmation génétique de glycogénose chez des patients inuits du Nunavik ainsi que l’évaluation de l’impact sur le sommeil et la qualité de vie d’une nouvelle thérapie nutritionnelle, GlycosadeTM, dans une cohorte de patients montréalaise. Par séquençage d’exome, nous avons identifié la mutation causale de glycogénose au Nunavik, permettant un diagnostic précoce et un dépistage des membres de la famille. Nous avons aussi introduit une fécule de maïs à action prolongée et évalué prospectivement le sommeil et la qualité de vie des patients avec glycogénose avant et après ce traitement. Nous avons mis en évidence des troubles de sommeil chez les patients et avons discuté du GlycosadeTM comme d’une option thérapeutique prometteuse. Glycogen storage diseases are diseases affecting glycogen synthesis or degradation. Early diagnosis and optimal diet, including hypoglycemia prevention, are essential for better patient outcomes. The present work aimed to genetically confirm glycogen storage disease in Inuit from Nunavik and to evaluate the impact of a new nutritional therapy, GlycosadeTM, on sleep and quality of life in a cohort of patients from Montreal. We identified the causative mutation of glycogen storage disease in Nunavik by means of exome sequencing allowing early diagnosis and screening of family members. We also introduced a long acting form of cornstarch and prospectively assessed sleep and quality of life before and after this treatment in patients with glycogen storage disease. We highlighted sleep disturbances in patients and discussed GlycosadeTM as a promising therapeutic option.