Développement d'un pipeline bio-informatique de caractérisation de la variation génétique structurale et ponctuelle en contexte de génomique des populations : application au saumon atlantique du bassin de la rivière Romaine

• Main Author: Lecomte, Laurie
• Other Authors: Bernatchez, Louis
• Format: Other/Unknown Material
• Language: French
• Published: 2023
• Subjects: Bio-informatique structurale; Variabilité génétique; Polymorphisme de nucléotide simple; Saumon atlantique > Génétique; Saumon atlantique > Québec (Province) > Romaine; Rivière; Saumon atlantique > Québec (Province) > Puyjalon; Salmo salar
• Online Access: https://hdl.handle.net/20.500.11794/128124

Titre de l'écran-titre (visionné le 30 octobre 2023) Les variations structurales (SV) sont maintenant reconnues comme la principale source de polymorphisme génétique intraspécifique et peuvent contribuer aux processus évolutifs chez plusieurs organismes. Elles demeurent toutefois peu documentées en contexte de génomique des populations sauvages, en raison des nombreuses difficultés que comportent leur détection et leur génotypage. Le saumon atlantique (Salmo salar), qui montre une importante variabilité interpopulationnelle dans ses traits d'histoire de vie et son habitat, représente une espèce idéale pour étudier les SV d'importance adaptative. Dans ce contexte, nous avons développé un pipeline bio-informatique permettant de caractériser et d'analyser l'ensemble de la variation génétique à une échelle populationnelle, soit les SV, les polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) et les indels courts. Ce pipeline repose, entre autres, sur la combinaison de données de séquençage en lectures courtes et en lectures longues et sur l'intégration des graphes pangénomiques. À l'aide de ce pipeline, nous avons catalogué 115,907 SV, 8,777,832 SNP et 1,089,321 indels courts dans les génomes de 60 saumons des rivières Romaine et Puyjalon (Côte-Nord, Québec), deux populations présumément adaptées localement dont les individus diffèrent fortement dans leurs traits d'histoire de vie, incluant l'âge de la maturité sexuelle et le taux de croissance. L'analyse comparative des trois formes de polymorphisme a révélé une excellente concordance entre elles quant à la structure de population et à l'ampleur de la différenciation génétique entre les saumons des deux populations. De plus, plusieurs variants présentant la signature moléculaire de sélection naturelle touchent à des gènes impliqués dans la fonction du système nerveux : ces variants pourraient donc indirectement contribuer à la variation phénotypique observée chez les populations à l'étude, et ainsi avoir un rôle dans leur adaptation locale. Ce travail démontre la ...