| Summary: | Les chromosomes sont étudiés dans plusieurs domaines de la génétique. L'architecture chromosomique permet notamment de mieux comprendre l'évolution des espèces ou de documenter l'impact d'un réarrangement sur l'expression des phénotypes. Grâce aux analyses cytogénétiques, des anomalies chromosomiques ont été répertoriées et associées à une baisse de fertilité chez plusieurs espèces d'élevage dont le porc. La présence de ces aberrations au sein des verrats reproducteurs, dont la semence est largement disséminée, est problématique puisqu'elle peut induire des pertes économiques estimées à plus de 4,6M$ au Canada. Il semble donc important d'effectuer une analyse chromosomique rigoureuse avant leur entrée en service pour l'insémination. Plusieurs méthodes ont été développées pour effectuer des analyses cytogénétiques, mais peu offrent à la fois un faible coût, une bonne résolution et une simplicité d'analyse. Dans la dernière décennie, l'hybridation in situ en fluorescence utilisant des oligonucléotides a gagné en popularité. La première hypothèse présentée au sein de cet ouvrage est qu'il est possible d'utiliser ce type de marquage pour générer un patron de bandes fluorescentes afin d'évaluer l'intégrité des chromosomes tout en alliant simplicité, précision et faible coût d'analyse. Cette hypothèse a été validée au chapitre 2 par le développement d'une méthode qui a permis l'identification de cinq réarrangements chromosomiques grâce à 96 bandes fluorescentes marquant spécifiquement l'ensemble des chromosomes porcins. Une deuxième hypothèse soulevée est qu'il est possible d'adapter cette méthode pour assembler un génome au niveau chromosomique, pour détecter des erreurs d'assemblage et pour étudier l'évolution chromosomique entre espèces apparentées. Le chapitre 3 valide cette hypothèse par l'assemblage de 78% du génome de Rangifer tarandus au niveau chromosomique, la correction de six échafaudages génomiques et l'observation de réarrangements chromosomiques dans le processus évolutif de certains cervidés et ...
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