Association analyses of novel polymorphisms in the MMP-1 promoter gene with osteoarthritis secondary to hip dysplasia in dogs
Hip dysplasia (HD) is a polygenic disease characterized by joint laxity and lack of congruence leading to osteoarthritis (OA). Under many pathogenic conditions including arthritis, MMP-1 synthesis is augmented. The MMP-1 gene promoter contains cytokine response elements, transcription factors AP-1 a...
Main Authors: | , , , , , , , , , , |
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Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias.
2010
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Repositorio Digital Institucional - Universidad de Buenos Aires (RDI UBA) |
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canis lupus familiaris displasia de cadera osteoartritis gen MMP-1 polimorfismos hip dysplasia osteoarthritis MMP-1 gene polymorphisms |
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canis lupus familiaris displasia de cadera osteoartritis gen MMP-1 polimorfismos hip dysplasia osteoarthritis MMP-1 gene polymorphisms Fassa, V.B. Oertlin, G. Waldhorn, J.G. Álvarez, A.O. Maubecin, E.G. Pazos, D.A. Flores, M. Pinto, G.B. Huguet, M.J. Conte, A. Marrube, G. Association analyses of novel polymorphisms in the MMP-1 promoter gene with osteoarthritis secondary to hip dysplasia in dogs |
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Hip dysplasia (HD) is a polygenic disease characterized by joint laxity and lack of congruence leading to osteoarthritis (OA). Under many pathogenic conditions including arthritis, MMP-1 synthesis is augmented. The MMP-1 gene promoter contains cytokine response elements, transcription factors AP-1 and SAF-1 that are increased in OA. The objective of the present study was to identify and characterize new polymorphisms of the canine MMP-1 promoter gene and evaluate their association with OA secondary to HD in different dog breeds. Based on the NCBI_006587 reference sequence, two novel polymorphisms, Indel CTGCCCT (bp31986794) and C>T (bpSNP 31986815) substitution were selected due their position in a consensus sequence belonging to a SAF-1 response element. Data was uploaded in the GenBank database (accession number GQ475524 and GQ475525). 125 dogs of different breeds were sampled and hip status was evaluated through ventrodorsal extended-hip radiographs. A chi-squared analysis was performed to test the association of the variables: breed, sex and genotype for each polymorphism with OA status (healthy and affected). No significant association (p>0.05) was found between any variable and OA secondary to HD. This study does not exclude MMP-1 as a gene responsible of OA secondary to HD in the breeds sampled because only the promoter sequence was evaluated. Fil: Fassa, V.B. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Genética. Buenos Aires, Argentina Fil: Oertlin, G. Universidad de Morón. Buenos Aires, Argentina Fil: Waldhorn, J.G. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Hospital Escuela ?Ernesto Canepa?. Buenos Aires, Argentina Fil: Álvarez, A.O. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Hospital Escuela ?Ernesto Canepa?. Buenos Aires, Argentina Fil: Maubecin, E.G. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Hospital Escuela ?Ernesto Canepa?. Buenos Aires, Argentina Fil: Pazos, D.A. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Bases Agrícolas. Buenos Aires, Argentina Fil: Flores, M. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Estadística. Buenos Aires, Argentina Fil: Pinto, G.B. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Genética. Buenos Aires, Argentina Fil: Huguet, M.J. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Genética. Buenos Aires, Argentina Fil: Conte, A. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Genética. Buenos Aires, Argentina Fil: Marrube, G. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Genética. Buenos Aires, Argentina La displasia de cadera (DC) es una enfermedad poligénica caracterizada por laxitud articular y pérdida de congruencia que conduce a la osteoartritis (OA). En muchas condiciones patológicas, incluyendo a la artritis puede observarse un aumento de la síntesis de MMP-1. El promotor del gen MMP-1 contiene elementos de respuesta a citoquinas, los factores de trascripción AP-1 y SAF-1 que se hallan aumentados en OA. El objetivo del presente estudio fue la identificación y análisis de polimorfismos en el promotor del gen MMP-1 canino y su asociación a la OA secundaria a DC. Basados en la secuencia de referencia NCBI_006587, se detectaron dos nuevos polimorfismos, Indel CTGCCCT (bp31986794) y una sustitución C>T (bp31986815) que fueron seleccionadas para su análisis debido a su posición en la secuencia de consenso perteneciente al elemento de respuesta SAF-1. Los polimorfismos detectados se ingresaron a la base del GenBank (números de acceso GQ475524 y GQ475525). Se tomaron muestras de 125 perros de diferentes razas y se evaluó el estado de la cadera por medio de radiografías en posición ventro-dorsal. Se realizó un análisis estadístico por medio de un chi cuadrado para probar la asociación entre las variables raza, sexo y genotipo con el estado para OA (sanos y afectados). No se hallo asociación (p>0.05) entre ninguna variable y la condición de OA secundaria a DC. El estudio no excluye al gen MMP-1 como candidato responsable de OA secundaria a DC en las razas estudiadas ya que sólo se ha evaluado la región promotora del mismo. |
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ftunbuenosairrdi:oai:RDI UBA:pveterinaria/invet:HWA_4996 2023-05-15T15:51:29+02:00 Association analyses of novel polymorphisms in the MMP-1 promoter gene with osteoarthritis secondary to hip dysplasia in dogs Análisis de asociación de nuevos polimorfi smos en el promotor del gen MMP1 y osteoartritis secundaria a displasia de cadera en perros. Fassa, V.B. Oertlin, G. Waldhorn, J.G. Álvarez, A.O. Maubecin, E.G. Pazos, D.A. Flores, M. Pinto, G.B. Huguet, M.J. Conte, A. Marrube, G. 2010 application/pdf http://repositoriouba.sisbi.uba.ar/gsdl/cgi-bin/library.cgi?a=d&c=pveterinaria/invet&cl=CL1&d=HWA_4996 http://repositoriouba.sisbi.uba.ar/gsdl/collect/pveterinaria/invet/index/assoc/HWA_4996.dir/4996.PDF eng eng Universidad de Buenos Aires. 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The MMP-1 gene promoter contains cytokine response elements, transcription factors AP-1 and SAF-1 that are increased in OA. The objective of the present study was to identify and characterize new polymorphisms of the canine MMP-1 promoter gene and evaluate their association with OA secondary to HD in different dog breeds. Based on the NCBI_006587 reference sequence, two novel polymorphisms, Indel CTGCCCT (bp31986794) and C>T (bpSNP 31986815) substitution were selected due their position in a consensus sequence belonging to a SAF-1 response element. Data was uploaded in the GenBank database (accession number GQ475524 and GQ475525). 125 dogs of different breeds were sampled and hip status was evaluated through ventrodorsal extended-hip radiographs. A chi-squared analysis was performed to test the association of the variables: breed, sex and genotype for each polymorphism with OA status (healthy and affected). No significant association (p>0.05) was found between any variable and OA secondary to HD. This study does not exclude MMP-1 as a gene responsible of OA secondary to HD in the breeds sampled because only the promoter sequence was evaluated. Fil: Fassa, V.B. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Genética. Buenos Aires, Argentina Fil: Oertlin, G. Universidad de Morón. Buenos Aires, Argentina Fil: Waldhorn, J.G. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Hospital Escuela ?Ernesto Canepa?. Buenos Aires, Argentina Fil: Álvarez, A.O. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Hospital Escuela ?Ernesto Canepa?. Buenos Aires, Argentina Fil: Maubecin, E.G. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Hospital Escuela ?Ernesto Canepa?. Buenos Aires, Argentina Fil: Pazos, D.A. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Bases Agrícolas. Buenos Aires, Argentina Fil: Flores, M. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Estadística. Buenos Aires, Argentina Fil: Pinto, G.B. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Genética. Buenos Aires, Argentina Fil: Huguet, M.J. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Genética. Buenos Aires, Argentina Fil: Conte, A. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Genética. Buenos Aires, Argentina Fil: Marrube, G. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Genética. Buenos Aires, Argentina La displasia de cadera (DC) es una enfermedad poligénica caracterizada por laxitud articular y pérdida de congruencia que conduce a la osteoartritis (OA). En muchas condiciones patológicas, incluyendo a la artritis puede observarse un aumento de la síntesis de MMP-1. El promotor del gen MMP-1 contiene elementos de respuesta a citoquinas, los factores de trascripción AP-1 y SAF-1 que se hallan aumentados en OA. El objetivo del presente estudio fue la identificación y análisis de polimorfismos en el promotor del gen MMP-1 canino y su asociación a la OA secundaria a DC. Basados en la secuencia de referencia NCBI_006587, se detectaron dos nuevos polimorfismos, Indel CTGCCCT (bp31986794) y una sustitución C>T (bp31986815) que fueron seleccionadas para su análisis debido a su posición en la secuencia de consenso perteneciente al elemento de respuesta SAF-1. Los polimorfismos detectados se ingresaron a la base del GenBank (números de acceso GQ475524 y GQ475525). Se tomaron muestras de 125 perros de diferentes razas y se evaluó el estado de la cadera por medio de radiografías en posición ventro-dorsal. Se realizó un análisis estadístico por medio de un chi cuadrado para probar la asociación entre las variables raza, sexo y genotipo con el estado para OA (sanos y afectados). No se hallo asociación (p>0.05) entre ninguna variable y la condición de OA secundaria a DC. El estudio no excluye al gen MMP-1 como candidato responsable de OA secundaria a DC en las razas estudiadas ya que sólo se ha evaluado la región promotora del mismo. Article in Journal/Newspaper Canis lupus Repositorio Digital Institucional - Universidad de Buenos Aires (RDI UBA) Argentina Hallan ENVELOPE(13.309,13.309,66.714,66.714) Hallo ENVELOPE(20.240,20.240,69.675,69.675) Indel’ ENVELOPE(35.282,35.282,66.963,66.963) Referencia |