Erfðabreytileiki í APP geninu : eru tengsl hjá einstaklingum með HCCAA og Alzheimer?

• Main Author: Sigrún Hrefna Sveinsdóttir 1996-
• Other Authors: Háskólinn á Akureyri
• Format: Thesis
• Language: Icelandic
• Published: 2021
• Subjects: Líftækni; Heilablóðfall; Arfgengi; Alzheimer sjúkdómur; Stökkbreytingar; Arctic; Draga; Valda
• Online Access: http://hdl.handle.net/1946/38898

Verkefnið er lokað til 09.04.2026. Arfgeng heilablæðing (HCCAA) er séríslenskur sjúkdómur sem má rekja til L68Q stökkbreytingarinnar en sjúkdómurinn lýsir sér þannig að afbrigðileg cystatin C prótein safnast upp og valda útfellingum á amýlóíðum. Fyrirtækið Arctic Therapeutics hefur síðastliðin ár st...