Arfgengir efnaskiptasjúkdómar á Barnaspítala Hringsins 2003-2018

• Main Author: Guðrún Svanlaug Andersen 1994-
• Other Authors: Háskóli Íslands
• Format: Thesis
• Language: Icelandic
• Published: 2019
• Subjects: Læknisfræði; Efnaskiptasjúkdómar; Erfðasjúkdómar; Börn; Rannsóknir; Akureyri; Gerðar; Halda
• Online Access: http://hdl.handle.net/1946/33079

Inngangur: Arfgengir efnaskiptasjúkdómar eru sjaldgæfir erfðasjúkdómar sem orsakast af galla í efnaskiptaferlum líkamans. Þeir geta valdið uppsöfnun á efnum sem hafa eituráhrif á líkamann eða leitt til þess að líkaminn getur ekki notað næringarefni á réttan hátt. Einkenni arfgengra efnaskiptasjúkdóm...